Trouble métaboliqueConcept NCIt

N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Le coma correspond à une altération de la conscience empêchant le réveil et l’ouverture des yeux, dont la profondeur s’évalue par le score de Glasgow. Il existe de multiples étiologies à un coma que nous ne traiterons pas dans ce certificat d’urgence, amenant à une prise en charge spécialisée : intoxication exogène, encéphalite herpétique, infections sévères... Il convient cependant d’évoquer les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) pouvant se révéler ou se compliquer de coma. Le coma d’une MHM peut-être néonatal (plus ou moins après un intervalle libre) ou se révéler à n’importe quel âge de la vie. D’une façon générale, lorsque que l’on évoque une intoxication exogène, on doit également évoquer une intoxication endogène. Les principaux critères pouvant orienter vers une MHM sont le coma sans autre cause évidente ou une évolution inhabituelle vers un coma dans une situation clinique qui ne le justifie pas.
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
algorithme
erreurs innées du métabolisme
coma
Maladies héréditaires
à l'étude
coma
urgences
maladies génétiques
Service des urgences
coma
Maladies métaboliques
d'urgence
coma
maladie héréditaire
coma
maladie métabolique
protocole d'étude clinique
trouble métabolique

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Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 % des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme

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