Libellé préféré : Maladies métaboliques;
Identifiant d'origine : M0013493;
CUI UMLS : C0025517;
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N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent
bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2024
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente
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N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Le coma correspond à une altération de la conscience empêchant le réveil et l’ouverture
des yeux, dont la profondeur s’évalue par le score de Glasgow. Il existe de multiples
étiologies à un coma que nous ne traiterons pas dans ce certificat d’urgence, amenant
à une prise en charge spécialisée : intoxication exogène, encéphalite herpétique,
infections sévères... Il convient cependant d’évoquer les maladies héréditaires du
métabolisme (MHM) pouvant se révéler ou se compliquer de coma. Le coma d’une MHM peut-être
néonatal (plus ou moins après un intervalle libre) ou se révéler à n’importe quel
âge de la vie. D’une façon générale, lorsque que l’on évoque une intoxication exogène,
on doit également évoquer une intoxication endogène. Les principaux critères pouvant
orienter vers une MHM sont le coma sans autre cause évidente ou une évolution inhabituelle
vers un coma dans une situation clinique qui ne le justifie pas.
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
algorithme
erreurs innées du métabolisme
coma
Maladies héréditaires
à l'étude
coma
urgences
maladies génétiques
Service des urgences
coma
Maladies métaboliques
d'urgence
coma
maladie héréditaire
coma
maladie métabolique
protocole d'étude clinique
trouble métabolique
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N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques
ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le
métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les
considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies
monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite
proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent
des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres
maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des
tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou
le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une
enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour
confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables
d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 %
des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies
métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt
possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie
peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être
qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas
toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques
pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses
thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels
médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration
de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme
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N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires
- Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription
des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques
et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme
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N2-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande d'évaluation du produit Tylactin RTD 15 Originale
présenté comme une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour
répondre aux besoins nutritionnels des patients de plus de 3 ans en cas de maladies
du métabolisme des acides aminés notamment la tyrosinémie
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2021SA0141.pdf
L’Anses a été saisie le 23 juillet 2021 par la Direction générale de la concurrence,
de la consommation et de la répression des fraudes (DGCCRF) pour la réalisation de
l’expertise suivante : Demande d’évaluation d’un produit présenté comme une denrée
alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour répondre aux besoins nutritionnels
des patients de plus de 3 ans en cas de maladies du métabolisme des acides aminés
notamment la tyrosinémie.
2022
ANSES
France
rapport
acides aminés
acides aminés
Anses
Maladie métabolique
baies (géographie)
patients
tyrosinémies
acide aminé
besoin du patient pour
Tyrosinémie
casse-croute
a une évaluation
Spécialistes
émigration et immigration
besoins nutritifs
Besoins
besoins nutritionnels
études d'évaluation comme sujet
Maladies métaboliques
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
jugement
Maladies metaboliques
spécialisation
maladie métabolique
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N3-AUTOINDEXEE
Liste des acides aminés couverts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires - Janvier 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme
[EIM]) traitables chez le nouveau-né est réalisé à la naissance dans le cadre du Programme
québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire. L’identification de ces maladies
après quelques jours de vie seulement permet d’entreprendre un traitement précoce
et d’éviter ainsi des dommages physiques et intellectuels importants pour l’enfant.
Dans plusieurs cas, ces patients doivent prendre, en complément à leur traitement,
un ou plusieurs suppléments d’acides aminés isolés, soit parce que le traitement primaire
(l’alimentation thérapeutique) induit une carence d’un acide aminé essentiel, soit
en raison de la maladie elle-même. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) a dernièrement intégré plusieurs acides
aminés afin de favoriser la fidélité au traitement et d’éviter à ces personnes et
à leurs familles d’assumer un fardeau financier important. Cette liste vise à informer
les professionnels de la santé, les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires
et leur famille des acides aminés qui sont couverts par le PAQTMMH.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
acide aminé
acides aminés
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladie métabolique
listes d'attente
maladie héréditaire
Maladies héréditaires
acides aminés
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
Programmes
---
N2-AUTOINDEXEE
Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des enfants présentant une maladie du surfactant. Il a été élaboré par le
centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies
Maladies métaboliques
Maladie chronique
Maladie métabolique
maladie chronique
maladie chronique
Malade chronique
Maladies héréditaires
Maladie héréditaire
tensioactifs
surfactant
précis
Maladies metaboliques
maladie héréditaire
erreurs innées du métabolisme
Surfactants
---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du
métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est
de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et
de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic. Le MSSSS a mandaté
l’INESSS pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage sanguin de ces neuf erreurs
innées du métabolisme (EIM) au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin :
l’homocystinurie (HCY); le déficit en β-cétothiolase (βKT); la galactosémie
(GALT); l’acidémie isovalérique (IVA); le déficit en biotinidase (BIOT);
le défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD); la leucinose (MSUD);
l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG); le déficit en holocarboxylase synthétase
(HCS).
2020
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
dépistage néonatal
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Métabolisme
dépistage néonatal
Maladies métaboliques
études d'évaluation comme sujet
maladies métaboliques
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N3-AUTOINDEXEE
Ramadan et diabète : est-ce un problème ? Considérations pratiques et apport de la
mesure continue de la glycémie - In : Médecine des Maladies Métaboliques, 2015, 9
(6), pp.591-599
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01243038
Le mois religieux du Ramadan est caractérisé par l’abstention de toute consommation
d’aliments ou de liquides du lever au coucher du soleil. Cette pratique modifie de
manière considérable les habitudes alimentaires. Le repas de rupture du jeûne (Iftar),
souvent riche en glucides rapides, entraîne, chez les patients diabétiques, une brusque
montée de la glycémie, qui peut conduire à une hyperglycémie soutenue et chronique
sur l’ensemble de la période nocturne si le repas de rupture du jeûne est suivi soit
par un dîner consommé 2 à 3 heures après, soit par plusieurs collations, soit par
les deux à la fois. Si l’on inclut le repas pris avant l’aube (Sohour), la consommation
cumulée de glucides sur la période nocturne peut atteindre les 500 grammes. Dans ces
conditions, il n’est pas étonnant que l’équilibre glycémique des patients diabétiques,
en particulier de ceux qui sont insulino-traités, soit profondément perturbé pendant
le Ramadan
2015
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HAL Archives ouvertes
France
français
article de périodique
médecine
Maladies métaboliques
Mesures
glycémie
maladie métabolique
persistant
problème
diabète
maladies métaboliques
poids et mesures
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