Maladies métaboliquesMeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2023
false
false
false
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente

---
N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 % des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme

---
N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Liste des acides aminés couverts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Janvier 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme [EIM]) traitables chez le nouveau-né est réalisé à la naissance dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire. L’identification de ces maladies après quelques jours de vie seulement permet d’entreprendre un traitement précoce et d’éviter ainsi des dommages physiques et intellectuels importants pour l’enfant. Dans plusieurs cas, ces patients doivent prendre, en complément à leur traitement, un ou plusieurs suppléments d’acides aminés isolés, soit parce que le traitement primaire (l’alimentation thérapeutique) induit une carence d’un acide aminé essentiel, soit en raison de la maladie elle-même. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) a dernièrement intégré plusieurs acides aminés afin de favoriser la fidélité au traitement et d’éviter à ces personnes et à leurs familles d’assumer un fardeau financier important. Cette liste vise à informer les professionnels de la santé, les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires et leur famille des acides aminés qui sont couverts par le PAQTMMH.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
acide aminé
acides aminés
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladie métabolique
listes d'attente
maladie héréditaire
Maladies héréditaires
acides aminés
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
Programmes

---
N2-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande d'évaluation du produit Tylactin RTD 15 Originale présenté comme une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour répondre aux besoins nutritionnels des patients de plus de 3 ans en cas de maladies du métabolisme des acides aminés notamment la tyrosinémie
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2021SA0141.pdf
L’Anses a été saisie le 23 juillet 2021 par la Direction générale de la concurrence, de la consommation et de la répression des fraudes (DGCCRF) pour la réalisation de l’expertise suivante : Demande d’évaluation d’un produit présenté comme une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales pour répondre aux besoins nutritionnels des patients de plus de 3 ans en cas de maladies du métabolisme des acides aminés notamment la tyrosinémie.
2022
ANSES
France
rapport
acides aminés
acides aminés
Anses
Maladie métabolique
baies (géographie)
patients
tyrosinémies
acide aminé
besoin du patient pour
Tyrosinémie
casse-croute
a une évaluation
Spécialistes
émigration et immigration
besoins nutritifs
Besoins
besoins nutritionnels
études d'évaluation comme sujet
Maladies métaboliques
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
jugement
Maladies metaboliques
spécialisation
maladie métabolique

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des enfants présentant une maladie du surfactant. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies
Maladies métaboliques
Maladie chronique
Maladie métabolique
maladie chronique
maladie chronique
Malade chronique
Maladies héréditaires
Maladie héréditaire
tensioactifs
surfactant
précis
Maladies metaboliques
maladie héréditaire
erreurs innées du métabolisme
Surfactants

---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic. Le MSSSS a mandaté l’INESSS pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage sanguin de ces neuf erreurs innées du métabolisme (EIM) au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin : l’homocystinurie (HCY); le déficit en β-cétothiolase (βKT); la galactosémie (GALT); l’acidémie isovalérique (IVA); le déficit en biotinidase (BIOT); le défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD); la leucinose (MSUD); l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG); le déficit en holocarboxylase synthétase (HCS).
2020
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
dépistage néonatal
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Métabolisme
dépistage néonatal
Maladies métaboliques
études d'évaluation comme sujet
maladies métaboliques

---
N3-AUTOINDEXEE
Ramadan et diabète : est-ce un problème ? Considérations pratiques et apport de la mesure continue de la glycémie - In : Médecine des Maladies Métaboliques, 2015, 9 (6), pp.591-599
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01243038
Le mois religieux du Ramadan est caractérisé par l’abstention de toute consommation d’aliments ou de liquides du lever au coucher du soleil. Cette pratique modifie de manière considérable les habitudes alimentaires. Le repas de rupture du jeûne (Iftar), souvent riche en glucides rapides, entraîne, chez les patients diabétiques, une brusque montée de la glycémie, qui peut conduire à une hyperglycémie soutenue et chronique sur l’ensemble de la période nocturne si le repas de rupture du jeûne est suivi soit par un dîner consommé 2 à 3 heures après, soit par plusieurs collations, soit par les deux à la fois. Si l’on inclut le repas pris avant l’aube (Sohour), la consommation cumulée de glucides sur la période nocturne peut atteindre les 500 grammes. Dans ces conditions, il n’est pas étonnant que l’équilibre glycémique des patients diabétiques, en particulier de ceux qui sont insulino-traités, soit profondément perturbé pendant le Ramadan
2015
false
true
false
HAL Archives ouvertes
France
français
article de périodique
médecine
Maladies métaboliques
Mesures
glycémie
maladie métabolique
persistant
problème
diabète
maladies métaboliques
poids et mesures

---