Dépistage néonatalNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002135/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic de fibrose kystique (FK). La mise à jour du document consiste uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
recommandation professionnelle
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
fibrose kystique
mucoviscidose
Fibrose
dépistage néonatal

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N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement 5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage universel de l’infection congénitale au cytomégalovirus (CMV) au programme québécois de dépistage néonatal
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-universel-de-linfection-congenitale-au-cytomegalovirus-cmv-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal.html
Le cytomégalovirus (CMV) est un virus commun qui fait partie de la famille des herpèsvirus et qui a la capacité d’établir une latence à vie. Lorsqu’une femme enceinte est infectée, il y a un risque que son bébé soit atteint de l’infection congénitale au CMV (icCMV). Il n’existe aucun vaccin empêchant l’infection au CMV et les infections congénitales chez les nouveau-nés. La prévalence à la naissance de l’infection congénitale au CMV est d’environ 1 cas par 200 naissances au Canada. Environ 75 % à 80 % des enfants atteints d’icCMV ont un bon pronostic et n’auront pas d’impact évident de la maladie. La gravité des effets indésirables à long terme varie considérablement, allant de déficits minimes à des complications neurodéveloppementales majeures pour une minorité de nouveau-nés. Le problème d’audition est la séquelle la plus commune.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
infection congénitale à cytomégalovirus
emploi du temps
infections à cytomégalovirus
dépistage néonatal
dépistage néonatal
Programmes
cytomegalovirus
dépistage néonatal
infection congénitale à cytomégalovirus
Trouble déficitaire de l'attention
ajouter
infection congénitale à Cytomégalovirus
cytomegalovirus

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3451353/fr/depistage-de-l-amyotrophie-spinale-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-l-amyotrophie-spinale-en-population-generale-en-france
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. La Haute Autorité de santé (HAS) s’est autosaisie pour évaluer la pertinence d'inclure l’amyotrophie spinale dans le programme national de DNN. L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
médecins généralistes
Populations générales
traction
français
France
dépistage néonatal
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
France
Amyotrophie
amyotrophie spinale
France
population
France
France
études d'évaluation comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020., 7 erreurs innées du métabolisme (EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en 2020.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
dépistage néonatal
emploi du temps
maladie métabolique
composant d'un dispositif d'intégrateur
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
programmation métabolique

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000 nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés). Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Spectrométrie de masse
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
masse sanguine
Dépistage de masse
acide acétylsalicylique
maladie métabolique
Métabolisme
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3421858/fr/depistage-neonatal-criteres-d-evaluation-pour-l-integration-de-nouvelles-maladies-au-programme-national-du-depistage-a-la-naissance
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’importance d’asseoir des critères d’évaluation pour définir les maladies à intégrer au programme de DNN a été portée par la DGS en 2018 lors d’une saisine ministérielle. La HAS a traité ce sujet en même temps que l’évaluation conduite en 2019 visant à établir, parmi 24 erreurs innées du métabolisme (EIM), celles qui pouvaient être incluses au programme de DNN. Lors de l’examen de cette évaluation en Commission d’évaluation économique et de santé publique (CEESP), les membres ont jugé nécessaire de communiquer spécifiquement sur la méthode d’analyse originale élaborée, à des fins de transparence et dans le but de guider les évaluations ultérieures menées dans le cadre de ce programme.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
guide
Maladies
parturition
évaluation des symptômes
maladie néonatale
dépistage néonatal
naissance
dépistage néonatal
Programmes
maladies néonatales
Maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html
Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires, alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à apparaître quelques mois après la naissance.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
hémoglobinose
hémoglobinopathies
principal
dépistage néonatal
Hémoglobinopathie
dépistage néonatal
dermatomyosite

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N3-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire – Cadre de référence – Octobre 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000293/
Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire vise à détecter certaines maladies rares avant l'apparition des symptômes pour éviter des conséquences graves et permanentes. Le cadre de référence décrit les objectifs, le cadre légal et les normes à respecter pour l'ensemble des activités relatives au dépistage néonatal. Il est destiné aux gestionnaires des établissements et aux professionnels impliqués.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
emploi du temps
dépistage néonatal
urinaire
dépistage sanguin
appareil urinaire, sai
Programmes
séquence génétique de référence
références
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003633/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic d’amyotrophie spinale. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
amyotrophie spinale
ayant comme résultat
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
dépistage néonatal
charge positive
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire - Destiné aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes – Novembre 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000269/
Le Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire est destiné principalement aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes. Ce document contient toute l’information sur le dépistage des nouveau-nés, la méthode de prélèvement et la transmission des résultats. Il inclut les changements apportés au programme, et fourni l’information qu’il est nécessaire de donner aux parents en vue d’une prise de décision éclairée de participer ou non au dépistage. Extrait de ce guide, l’outil d’aide à la discussion est un aide-mémoire pouvant être utile à tous les professionnels qui pourraient avoir à expliquer le dépistage néonatal sanguin et urinaire aux parents, notamment ceux qui effectuent du suivi de grossesse ou qui travaillent en néonatalogie.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
recommandation professionnelle
précis
dépistage néonatal
infirmières sages-femmes
urinaire
périnatologie
dépistage néonatal
appareil urinaire, sai
infirmières sages-femmes
Guide
dépistage sanguin
émigration et immigration
dépistage néonatal

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal
https://www.chu-lyon.fr/depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés pour détecter au total 13 maladies rares (la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose, le déficit en MCAD (medium-chain-acyl-coa déshydrogénase...) et leur permettre ainsi de commencer un traitement au plus tôt.
2023
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003632/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de déficit immunitaire combiné sévère. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Déficits immunitaires
souris SCID
charge positive
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave
déficit immunitaire combiné sévère
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
ayant comme résultat
immunodéficience combinée grave

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-du-deficit-immunitaire-combine-severe-scid.html
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une catégorie de déficit immunitaire primaire qui comprend un ensemble de maladies héréditaires très sévères causé par un large spectre de mutations dans différents gènes qui participent au développement et au fonctionnement des cellules du système immunitaire adaptatif. Tous les enfants atteints du déficit immunitaire combiné sévère qui n’ont pas été pris en charge meurent le plus souvent avant l’âge de un à deux ans à la suite d'une infection. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux afin qu’il évalue la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère dans le contexte québécois actuel.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
déficit immunitaire combiné sévère
études d'évaluation comme sujet
Déficits immunitaires
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la surdité
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03903603
Le dépistage de la surdité en France relève d’un programme national mis en place depuis 2012. Il est réalisé lors du séjour en maternité par des tests non invasifs qui donnent un résultat rapidement. Les parents sont donc informés dès la réalisation si leur enfant est à risque ou non d’avoir des problèmes auditifs. Le diagnostic lui est posé bien plus tard dans le parcours de soin et donné par un médecin ORL. Ce mémoire traite de l’aspect éthique de l’information donnée aux parents lors du dépistage et du dépistage en lui-même. La position des parents dans l’éducation de leur enfant atteint de surdité, à qui l’on demande de faire des choix avant même d’avoir fait connaissance avec ce nouveau-né. La relation parents enfants menacée par cette annonce dès les premiers jours de vie, cette angoisse permanente d’avoir un enfant qui a des troubles de l’audition. Une discussion autour de l’implantation cochléaire qui permettrait aux enfants d’accéder au langage parlé mais qui les réduirait à ne savoir communiquer que dans une langue qui ne leur est pas possible sans appareillage. La distance entre les deux mondes des entendants et des sourds. Qui finalement, n’est pas si grande quand on réfléchit aux interactions que l’on a avec nos jeunes enfants.
2022
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
dépistage néonatal
surdité
surdité
dépistage néonatal
surdite
surdité
Surdité

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N2-AUTOINDEXEE
« … Un pic au talon pour trois gouttes de sang »
Le dépistage néonatal en suisse (1965-2020) rétrospective et perspective
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/un-pic-au-talon-pour-trois-gouttes-de-sang/
Cette chronique présente l’historique du développement du dépistage néonatal en Suisse, depuis l’étude pilote à Zurich en novembre 1965 à son établissement dans toute la Suisse en 1975 et ses développements ultérieurs jusque dans les années 2020. Nous y décrivons dans quel ordre les différents paramètres ont été introduits, parfois aussi abandonnés ou remplacés par d’autres, comment les méthodes ont changé et comment les coûts ont évolué, en comparaison aussi avec ceux de la santé. Sont également décrites les décisions peu bureaucratiques concernant les offres de dépistage prises, pendant une trentaine d’années, par un petit groupe de spécilaistes autoproclamé, les demandes administratives depuis 2005 complexes pour la validation de nouveaux paramètres par l’OFSP 3 ainsi que les minutieux rapports d’évaluation – et last but not least le nombre impressionnant d’enfants dépistés et pris en charge à temps, jusqu’en 2020 compris.
2022
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
Suisse
dépistage néonatal
sang
dépistage néonatal
suisses

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse médico-économique du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Fédération Wallonie-Bruxelles
https://orbi.uliege.be/handle/2268/296328
L’objet de cette thèse doctorale en sciences de la santé publique est d’étudier la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), d’évaluer les implications économiques de la SMA et d’estimer l’impact médico-économique de ce dépistage néonatal en Belgique. Les développements cliniques actuels dans le domaine de la SMA convergent pour démontrer l'importance d'un traitement précoce, avec une efficacité encore accrue lorsque le traitement est pré-symptomatique. L'identification des patients pré-symptomatiques nécessite un dépistage néonatal à grande échelle, que nous avons mis en place dans le cadre d’un projet pilote sur la Fédération Wallonie-Bruxelles à partir de mars 2018. Les études de coûts et qualité de vie ont révélées un impact considérable de la SMA sur le quotidien des patients et de leur famille, mais aussi sur la société qui supporte les coûts des soins de santé. L’analyse médico-économique a comparé le dépistage néonatal de la SMA suivi d'un traitement modificateur de la maladie avec d’autre part le comparateur : les soins habituels pour les patients ayant reçu un diagnostic post-symptomatique. Le dépistage néonatal est associé à un gain de qualité de vie (QALY) conséquent, pour un coût par QALY gagné favorable, conduisant à la dominance de la stratégie. En conclusion, cette thèse de doctorat a permis d’expliquer le développement et le suivi du dépistage néonatal de la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles, de relever les implications considérables de la SMA en termes de coût et de qualité de vie, et de suggérer l’intérêt économique du dépistage néonatal par rapport au traitement tardif. Compte tenu de l’évolution motrice des patients traités avant l'apparition des symptômes ainsi que l’amélioration spectaculaire de leur qualité de vie liée à la santé, le dépistage néonatal offre la possibilité d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteint de SMA pour un coût supplémentaire raisonnable par rapport à l’absence de dépistage lorsque des traitements sont disponibles.
2022
ORBI - Open Repository and Bibliography - Université de Liège
Belgique
thèse ou mémoire
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
Economie
dépistage néonatal
Amyotrophie
amyotrophie spinale
économies
Economie
Économie

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal suisse
Bon à savoir pour parents et spécialistes
https://www.neoscreening.ch/fr/
Le dépistage néonatal de diverses maladies héréditaires du métabolisme se pratique en Suisse depuis 50 ans déjà. À défaut de traitement, ces maladies débouchent dans la plupart des cas sur de graves lésions organiques ainsi que des troubles du développement. Par conséquent, plus les pathologies ou malformations sont dépistées précocement, plus un traitement adapté peut être débuté à temps. Déroulement du dépistage Dans le cadre du dépistage néonatal, il s’agit de pratiquer un petit prélèvement de sang à partir du talon de chaque nouveau-né de Suisse dès son quatrième jour de vie, et de laisser sécher l’échantillon sur une carte buvard. L’échantillon est ensuite analysé dans le seul laboratoire de dépistage néonatal de Suisse, à l’hôpital pédiatrique de Zurich, et soumis à des tests de dix maladies traitables selon des critères définis par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
France
site institutionnel
suisses
dépistage néonatal
Savoir
spécialisation
Spécialistes
Suisse
parent
dépistage néonatal
parents

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au Déficit Immunitaire Combiné Sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312418/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-au-deficit-immunitaire-combine-severe-par-la-technique-de-quantification-des-trecs-en-population-generale-en-France
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
recommandation de santé publique
Techniques
France
traction
français
études d'évaluation comme sujet
Populations générales
France
Techniques
Techniques
sévère
France
France
Techniques
France
dépistage néonatal
population
déficits immunitaires
dépistage néonatal
médecins généralistes

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N2-AUTOINDEXEE
Programme national de dépistage néonatal - Centre national de coordination
https://depistage-neonatal.fr/
Le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal est une structure nationale oeuvrant pour la mise en place du dépistage néonatal sur l’ensemble du territoire. Le Centre National s’inscrit dans une démarche de qualité visant à organiser la dépistage néonatal dans les meilleures conditions possibles. Il s’assure aussi de l’homogénéité sur les territoires afin que chaque citoyen français puisse bénéficier d’un dépistage de qualité. Depuis le 1er juillet 2018, le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal est hébergé au sein du CHU de Tours.
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France
dépistage néonatal
site institutionnel
dépistage néonatal
coordination
central
Centre
programmes

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-de-lamyotrophie-spinale.html
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation professionnelle
revue de la littérature
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
études d'évaluation comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence du dépistage néonatal des cardiopathies congénitales graves par saturométrie (oxymétrie de pouls)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-du-depistage-neonatal-des-cardiopathies-congenitales-graves-par-saturometrie-oxymetrie-de-pouls.html
Les cardiopathies congénitales graves sont des malformations cardiaques qui résultent de problèmes de formation d’une ou plusieurs parties du cœur au cours des premiers stades du développement embryonnaire. Un test de saturométrie pourrait favoriser la détection précoce de certaines cardiopathies chez le nouveau-né.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Oxymétrie de pouls
dépistage néonatal
oxymétrie
analyseur d'oxygène
maladie cardiaque
dépistage néonatal
cardiopathies congénitales
Cardiopathie congénitale
pouls

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : la HAS partie prenante du programme national
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3296719
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique qui vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves par des examens biologiques. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national depuis 1972. Non obligatoire mais recommandé, il est proposé à tous les nouveau-nés au 3e jour de vie. Objectifs ? détecter le plus tôt possible certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart ; mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, les mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
009. Introduction à l'éthique médicale
information scientifique et technique
dépistage néonatal
Programmes
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Le dépistage universel de la surdité permanente bilatérale néonatale en France : évaluation de son déploiementaprès deux années de fonctionnement
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2021/10/2021_10_2.html
Le programme national de dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) mis en place fin 2014 vise à repérer précocement les enfants déficients auditifs pour limiter les conséquences délétères de ce déficit. Notre objectif était d’évaluer le déploiement du programme à l’échelle nationale, deux années après son lancement. Le programme comporte une phase de dépistage universel en maternité. Dans certaines régions, un test différé (Test3) est également réalisé après la sortie de la maternité. Les enfants suspects entrent ensuite dans une phase diagnostique. Les données agrégées régionales concernant les naissances 2015 et 2016 ont été utilisées pour calculer plusieurs indicateurs nationaux d’évaluation : taux d’exhaustivité, de refus, valeur prédictive positive (VPP), taux d’enfants suspects de SPBN, prévalence et répartition par sévérité. Le taux d’exhaustivité a augmenté de manière significative entre 2015 et 2016 (83,3 vs 93,8% ; p 0,001), tandis que l’acceptation du dépistage était très bonne dès 2015 (refus : 0,1%). En 2016, le taux de suspects de SPBN diminuait de façon importante après le Test3 (1,4 vs 0,9%), tandis que la VPP augmentait (4,7 vs 7,6%). En 2015, la prévalence de la SPBN moyenne à profonde a été estimée à 0,9‰ (IC95% [0,8-1,0]) ; 57% des nouveau-nés avec un déficit 40 décibels ont une surdité moyenne, 17% sévère et 26% profonde. L’objectif national de 90% d’exhaustivité après deux ans de fonctionnement du programme a été dépassé. Le Test3 apparaît utile pour désengorger les structures de diagnostic. L’amélioration de la remontée des données diagnostiques permettront de confirmer la prévalence et la distribution par sévérité de la surdité néonatale en France.
2021
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
surdité bilatérale
surdite
surdité
surdité
études d'évaluation comme sujet
surdité
Surdité
droit et gauche
dépistage néonatal
dépistage néonatal
surdité bilatérale partielle

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N3-AUTOINDEXEE
Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3223977/fr/fiches-d-information-a-destination-des-familles-et-des-professionnels-de-sante-dans-le-cadre-de-l-ajout-du-deficit-en-mcad-au-programme-national-de-depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
rapport
infirmières administratives
programmes
information en santé des consommateurs
santé de la famille
dépistage néonatal
émigration et immigration
famille
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : s'informer pour décider
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3285576/fr/depistage-neonatal-s-informer-pour-decider
Vous allez avoir un bébé ou votre bébé vient de naître. Le dépistage dès la naissance, c’est important En France, un dépistage néonatal (à 3 jours) est réalisé gratuitement chez tous les nouveau-nés pour détecter certaines maladies graves. Le dépistage dès la naissance, qu’est-ce que c’est ? Chez le bébé, certaines maladies ne sont pas visibles dans les jours qui suivent la naissance. Mais on peut les détecter par une analyse de sang. Pourquoi un dépistage pour tous les bébés ? Ce dépistage est proposé à tous les bébés même s’ils vont bien. Il permet de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
information patient et grand public
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Information sur le test à la sueur
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002692/
Informer les parents de la procédure du test à la sueur qui est proposé lorsque le test de dépistage de la fibrose kystique est anormal.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
dépistage néonatal
sueur
Fibrose
Fibrose
test de la sueur pour fibrose kystique
dépistage néonatal
mucoviscidose

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002693/
Informer les parents de la signification du résultat de statut de porteur de la fibrose kystique.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
dépistage néonatal
Fibrose
mucoviscidose
Fibrose
dépistage néonatal
fibrose kystique

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic. Le MSSSS a mandaté l’INESSS pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage sanguin de ces neuf erreurs innées du métabolisme (EIM) au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin : l’homocystinurie (HCY); le déficit en β-cétothiolase (βKT); la galactosémie (GALT); l’acidémie isovalérique (IVA); le déficit en biotinidase (BIOT); le défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD); la leucinose (MSUD); l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG); le déficit en holocarboxylase synthétase (HCS).
2020
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
dépistage néonatal
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Métabolisme
dépistage néonatal
Maladies métaboliques
études d'évaluation comme sujet
maladies métaboliques

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N2-AUTOINDEXEE
Mise en œuvre du dépistage néonatal de la surdité en Rhône-Alpes. État des lieux 2016 et 1er semestre 2017
https://www.santepubliquefrance.fr/regions/auvergne-rhone-alpes/documents/article/2018/mise-en-oeuvre-du-depistage-neonatal-de-la-surdite-en-rhone-alpes.-etat-des-lieux-2016-et-1er-semestre-2017
Introduction – Le dépistage néonatal de la surdité (DNS) a débuté en tant que programme de santé en 2015 en Rhône-Alpes, avec l’objectif de dépister les surdités uni et bilatérales. Après test (T1) et retest (T2) en maternité, l’étape diagnostique était concentrée dans un nombre limité de centres. Un test différé préalable (T3) était proposé avant 1 mois. Les objectifs de l’étude étaient d’évaluer la mise en œuvre du programme et l’impact du T3. Matériels et méthodes – L’étude rétrospective observationnelle s’appuyait sur les données transmises en routine à l’organisme régional en charge du dépistage néonatal par les maternités et les centres experts. Résultats – Toutes les maternités et unités de néonatologie de Rhône-Alpes proposaient le DNS, 47/51 maternités utilisaient les techniques recommandées. L’exhaustivité atteignait 99,7% parmi les nouveau-nés légalement éligibles (hors les 0,2% de refus parentaux). Un T2 était nécessaire pour 10,2% des enfants, et il était suivi d’un T3 pour 31,3% des T2 anormaux ; 88,6% des T3 étaient déclarés normaux. Enfin, 2,2% des nouveau-nés étaient adressés en centre diagnostic pour test non concluant uni ou bilatéral. Les issues à 6 mois montraient, pour 2016, un taux de surdité global à 1,7‰ (4,7‰ chez les nouveau-nés transférés) et de surdité bilatérale à 1,2‰. Parmi les enfants avec retests anormaux 7,7% étaient perdus de vue. Dans le réseau recourant largement au T3, 0,6% des enfants étaient adressés en centre de diagnostic, soit 4 enfants adressés pour 1 sourd, versus 17 (p 0,001) pour le reste de la région en 2016. Conclusion – En Rhône-Alpes les objectifs nationaux et régionaux de couverture du DNS sont largement dépassés. Limiter les perdus de vue reste essentiel. La répétition d’un test automatisé vers 2-4 semaines de vie améliore le dépistage et limite considérablement l’adressage en centre expert sans augmenter les perdus de vue. Le DNS est un processus complexe (parcours, acteurs, évaluation). Les perspectives du réseau sont de confronter les expériences et de solliciter les retours des parents.
2019
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
Rhône-Alpes
dépistage néonatal
surdite
Surdité
surdité
semestriel
dépistage néonatal
surdité
Fracture de Pouteau-Colles
surdité
surdite
Fracture de fatigue

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal
https://sante.public.lu/fr/publications/d/depistage-neonatal-2019-fr-de-pt-en.html
Le programme national de dépistage néonatal existe depuis 1968. Cette brochure poursuit l’objectif de vous informer sur le dépistage néonatal, les maladies recherchées, leur prise en charge et les services auprès desquels vous pouvez vous adresser en cas de questions.
2019
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Portail Santé - Grand-Duché de Luxembourg
Luxembourg
brochure pédagogique pour les patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la surdité en Rhône-Alpes. État des lieux 2016 et 1er semestre 2017
http://www.sudoc.fr/228314615
Le dépistage néonatal de la surdité (DNS) a démarré officiellement en 2015 en Rhône-Alpes (RA). Après test et retest en maternité, l'étape diagnostique était concentrée dans un nombre limité de centres. Un reretest (T3) préalable était proposé vers 2-4 semaines. Objectifs : évaluer la mise en oeuvre du DNS en RA et l'impact du T3. Etude rétrospective, observationnelle. Données URPHE et centres diagnostics
2018
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Fracture de Pouteau-Colles
surdite
surdite
surdité
Rhône-Alpes
Surdité
nouveau-né
surdité
dépistage néonatal
semestriel
dépistage néonatal
surdité
Fracture de fatigue

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la surdité : procédure de mise en place dans le RP2S
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2018_Proc%C3%A9dure-DNS.pdf
Le dépistage de la surdité permanente néonatale (DNS) relève de l’Arrêté du 23 Avril 2012. Tous les établissements autorisés à pratiquer l’obstétrique et la néonatologie ont l’obligation de mettre en place le dépistage, mais la vérification de l’audition n’est effectuée qu’avec le consentement des parents et n’a pas de caractère obligatoire pour eux. L’objectif du DNS est la mise en place précoce des meilleures conditions pour favoriser le développement du langage et de la communication de l’enfant sourd au sein de sa famille. La première étape du dépistage consiste en une vérification de l’audition au cours du séjour en maternité par des méthodes objectives, non invasives. Les tests utilisés reposent sur 2 techniques : les oto-émissions acoustiques automatisées (OEA) ou les potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA).
2018
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Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
français
recommandation professionnelle
surdité
surdite
surdité
surdite
dépistage néonatal
Procédures
surdité
Surdité
procédure
dépistage néonatal
méthodes

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N2-AUTOINDEXEE
Arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000036650121&dateTexte=&categorieLien=id
Le dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale constitue un programme de santé national au sens de l'article L. 1411-6 du code de la santé publique. Ce dépistage a pour objectif la prévention secondaire de maladies à forte morbi-mortalité, dont les manifestations et complications surviennent dès les premiers jours ou les premières semaines de vie et peuvent être prévenues ou minimisées par un traitement adapté si ce dernier est débuté très précocement.
2018
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Legifrance
France
français
texte juridique
biologie
organisateurs embryonnaires
arrêté
Tests de chimie clinique
organisation
dépistage néonatal
médical
relatif
appetit (perte d')
biologique
Programmes
dépistage néonatal
programmes

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
Inutilité médicale
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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