N2-AUTOINDEXEE Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires
du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique
récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations
qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires,
alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer
des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique
et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie
reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées
par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production
des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent
recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes
cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à
apparaître quelques mois après la naissance. 2023 INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Canada recommandation de santé publique hémoglobinose hémoglobinopathies principal dépistage néonatal Hémoglobinopathie dépistage néonatal dermatomyosite
--- N3-AUTOINDEXEE Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information
pour les médecins http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/ 2016 false false false MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec France français information scientifique et technique ayant comme résultat gènes médecins hémoglobinopathies état du porteur hémoglobinose précis interprète précis