Libellé préféré : hémoglobinose;

Synonyme SNOMED : hémoglobinopathie; dyshémoglobinose; anomalie de l'hémoglobine;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html
Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires, alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à apparaître quelques mois après la naissance.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
hémoglobinose
hémoglobinopathies
principal
dépistage néonatal
Hémoglobinopathie
dépistage néonatal
dermatomyosite

---
N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/
2016
false
false
false
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinopathies
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_079_Hemoglobinopathies.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémoglobinopathie
hémoglobinose
hémoglobinopathies

---
Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.