Libellé préféré : masse sanguine;

Synonyme SNOMED : volume sanguin; volume sanguin total; volémie globale; volémie;

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000 nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés). Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Spectrométrie de masse
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
masse sanguine
Dépistage de masse
acide acétylsalicylique
maladie métabolique
Métabolisme
dépistage néonatal

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30/04/2024


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