N2-AUTOINDEXEE Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du
métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD) https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires
rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000
nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés).
Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs
erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints
de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge
rapidement pour améliorer leur pronostic. 2023 INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Canada rapport Spectrométrie de masse dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem erreurs innées du métabolisme masse sanguine Dépistage de masse acide acétylsalicylique maladie métabolique Métabolisme dépistage néonatal