amyotrophie spinale

Libellé préféré : amyotrophie spinale;

Définition du MeSH : Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Kaeser; atrophie musculaire spinale et bulbaire; AS (Amyotrophie Spinale); Atrophie musculaire progressive;

Acronyme CISMeF : AS; SMA;

Hyponyme MeSH : Amyotrophie spinale proximale progressive; Neuropathie bulbospinale; Amyotrophie spinale distale; amyotrophie spinale scapulopéronière; Amyotrophie spinale oculopharyngée; Amyotrophie spinale progressive; Amyotrophie spinale de l'adulte; Amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière; Amyotrophie spinale scapulo-péronière; Syndrome de Stark-Kaeser; Amyotrophie spinale oculo-pharyngée; Amyotrophie spinale progressive proximale; Neuropathie bulbo-spinale; Amyotrophie spinale de l'adulte type 4; Amyotrophie spinale de l'adulte type IV;

Hyponyme CISMeF : syndrome scapulo-peronier type neurogenique; syndrome de Kaeser; Stark-Kaeser;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Amyotrophie spinale;

Détails

Identifiant d'origine

D009134;

CUI UMLS

C0026847;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie spinale [Descripteur TSP]
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire rachidienne [Terme Préféré MedDRA]
- amyotrophie spinale [Notion SNOMED]
- amyotrophie spinale [Topic MedlinePlus]
- amyotrophie spinale [Catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SMN1 [Concept NCIt]
- Amyotrophie bulbospinale [Concept SNOMED CT]
- Amyotrophie médullaire [Descripteur PASCAL]
- Amyotrophie spinale distale [Concept SNOMED CT]
- Amyotrophie spinale distale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale progressive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Amyotrophie spinale progressive [Terme HPO]
- Amyotrophie spinale progressive [Concept NCIt]
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale scapulo-péronière [Phénotype OMIM]
- Amyotrophie spinale scapulopéronière [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale scapulopéronéale [Phénotype OMIM]
- Arsenic [Composé LOINC]
- Arsenic_Sérum/Plasma_µmol/L [Code ANABIO]
- Atrium gauche [Entité FMA]
- Atrophie musculaire progressive [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire progressive [Terme Préféré MedDRA]
- Atrophie musculaire progressive [Thème RAMEAU]
- Atrophie musculaire spinale [Composé LOINC]
- Atrophie musculaire spinale de l'adulte [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kennedy [Maladie ORDO]
- Muscle lisse anticorps [Composé LOINC]
- Neuropathie motrice distale héréditaire [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale de l'adulte de type IV [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- arsenic [Substance BNPC]
- arsenic [Topic MedlinePlus]
- arsenic [Notion SNOMED]
- assistante-sociale [Concept OntoPAron]
- atrophie musculaire progressive [Sous catégorie CIM-11]
- atrophie musculaire progressive [Notion SNOMED]
- atrophie musculaire progressive [Concept SNOMED CT]
- atrophie musculaire spinale [Code CIM-9]
- atrophie musculaire spinale de l'adulte [Concept SNOMED CT]
- atrophie musculaire spinale de l'adulte [Notion SNOMED]
- atrophie musculaire spinale oculopharyngée [Concept SNOMED CT]
- autres amyotrophies spinales héréditaires [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- forme scapulopéronière de l'amyotrophie spinale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- l'amyotrophie spinale progressive [Concept H4P]
- langue same du Sud [Concept NCIt]
- maladies du neurone moteur [Sous Catégorie CIM-10]
- maladies du neurone moteur [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- service médical d'accueil [Terme SYNODOS]
- spondylarthrite axiale [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome scapulopéronier, neurogénique, type Kaeser [Phénotype OMIM]
- trait drépanocytaire [Sous catégorie CIM-11]
- travailleur social [Q-code]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale 5q [Indication]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Amyotrophie bulbospinale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7) [Maladie ORDO]
- Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une maladie neurologique [Maladie ORDO]
- Maladie génétique du motoneurone [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Amyotrophie spinale [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale de l'adulte [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale distale [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale oculopharyngée [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale progressive [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale proximale progressive [MeSH Concept]
- Neuropathie bulbospinale [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale scapulopéronière [MeSH Concept]
- neuronopathie héréditaire motrice [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Amyotrophie spinale distale, avec retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyotrophie spinale segmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyotrophie spinale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyotrophie spinale, distale, autosomale récessive, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyotrophie spinale, type facioscapulohumérale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie spinale bénigne autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie musculaire spinale de l'adulte, type Finkel [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale de Ryukyu [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale type Jerash [MeSH Concept Supplémentaire]
- camptocormie [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type II [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type V [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type VIIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type VIIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome scapulopéronier, neurogénique, type Kaeser [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale [Descripteur TSP]
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire rachidienne [Terme Préféré MedDRA]
- Atrophie musculaire rachidienne, non précisée [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire spinale [Composé LOINC]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale [Topic MedlinePlus]
- amyotrophie spinale [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale [Notion SNOMED]
- amyotrophie spinale, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- atrophie musculaire spinale [Code CIM-9]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
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- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
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- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
SNOMED CT : localisation
- motoneurones [Descripteur MeSH]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- EVRYSDI 0,75 mg/mL, poudre pour solution buvable [Spécialité pharmaceutique]
- SPINRAZA 12 mg, solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
Terme HPO
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
Topic(s) MedlinePlus
- amyotrophie spinale [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- amyotrophie [Descripteur MeSH]

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