Amyotrophie spinale scapulo-péronière

Libellé préféré : Amyotrophie spinale scapulo-péronière;

Symbole : SPSMA;

Acronyme CISMeF : SPSMA;

ID préfixé : #181405;

Détails

Identifiant d'origine

181405;

CUI UMLS

C0751335;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TRPV4 [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale [Descripteur MeSH]
- forme scapulopéronière de l'amyotrophie spinale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale scapulopéronière [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale scapulopéronière [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale scapulofibulaire [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale scapulopéronière [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale progressive [Terme HPO]
- Atrophie de la musculature de l'épaule [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Paralysie de la 6ème paire crânienne [Terme HPO]
- Paralysie du nerf abducens [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie musculaire congénitale [Terme HPO]
- amyotrophie péronière [Terme HPO]
- amyotrophie scapulo-péronière neurogénique [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale progressive [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- faiblesse du muscle péronier [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale progressive et atrophie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire, distale, progressive [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- polyneuropathie motrice [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- stridor [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients