Libellé préféré : forme scapulopéronière de l'amyotrophie spinale;
Définition CIM-11 : Deux familles ont été signalées avec une amyotrophie scapuloperonéale progressive
autosomale avec des caractéristiques cliniques uniques, y compris l'absence congénitale
des muscles, la paralysie laryngée et les anomalies squelettiques. la variabilité
du phénotype clinique, la pénétrance incomplète et la possibilité d'anticipation génétique
ont été signalées. le trouble est causé par une mutation du gène trpv4 (chromosome
12q24.11).;
Synonyme CIM-11 : amyotrophie spinale scapulo-péronière; SPSMA - [Amyotrophie spinale scapulo-péronière];
Acronyme CIM-11 : SPSMA;
Identifiant d'origine : 223435672;
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Deux familles ont été signalées avec une amyotrophie scapuloperonéale progressive
autosomale avec des caractéristiques cliniques uniques, y compris l'absence congénitale
des muscles, la paralysie laryngée et les anomalies squelettiques. la variabilité
du phénotype clinique, la pénétrance incomplète et la possibilité d'anticipation génétique
ont été signalées. le trouble est causé par une mutation du gène trpv4 (chromosome
12q24.11).
