Allèle sauvage TRPV4

Libellé préféré : Allèle sauvage TRPV4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TRPV4 est situé dans les environs de 12q24.11 et est d'une longueur d'environ 50 kb. Cet allèle, qui code la protéine du canal 4 de la sous-famille du canal des canaux de cations, est impliqué dans le transport du calcium et la régulation de la pression osmotique. La mutation du gène est associée à divers troubles osmotiques, squelettiques et neuromusculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMT2C; HMSN2C; Potentiel transitoire du récepteur de la drosophile; SMAL; TRP12; BCYM3; TRPV4 wt Allele; SSQTL1; Membre-4 de la sous-famille V des canaux potassiques transitoires du récepteur wt Allele; VRL2; SPSMA; OTRPC4; VROAC; Canal cationique du potentiel récepteur transitoire de la sous-famille V, membre 4;

CUI Metathesaurus NCI : CL525046;

Numéro GenBank : AF263523;

Détails

Identifiant d'origine

C138112;

CUI UMLS

C4521360;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amyotrophie spinale scapulo-péronière [Phénotype OMIM]
- Amyotrophie spinale scapulopéronière [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 3 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- forme scapulopéronière de l'amyotrophie spinale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- locus de caractère quantitatif de la concentration sérique du sodium, type 1 [Phénotype OMIM]
- transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- signalisation du calcium [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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