Brachyolmie type 3

Libellé préféré : Brachyolmie type 3;

Symbole : BCYM3;

Acronyme CISMeF : BCYM3;

ID préfixé : #113500;

Identifiant d'origine

113500;

CUI UMLS

C0432227;

Alignements manuels CISMeF
- brachyolmie autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Brachyolmie autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachyolmie autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Brachyolmie autosomique dominante [Terme de bas niveau MedDRA]
- Brachyolmie type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachyolmie type 3 [MeSH Concept]
- Brachyolmie type 3 [Terme de bas niveau MedDRA]
- brachyolmie autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- brachyolmie de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachyrachie (dysplasie courte de la colonne vertébrale) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Métaphyses fémorales proximales irrégulières [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) identifiable dans l'enfance [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- compression de la moelle spinale [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- nanisme à tronc court identifiable dans la deuxième enfance [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]