Amyotrophie spinaleMeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Analyse descriptive de l’usage du nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale chez les enfants et les adultes dans les CHU du Québec
https://pgtmsite.files.wordpress.com/2024/01/mic_pgtm_nusinersen_20220623_vf_2-2.pdf
Le nusinersen (Spinraza md) est un médicament innovant et coûteux destiné au traitement de l’amyotrophie spinale (AS), une malad ie génétique rare à transmission autosomique récessive. Cette maladie neuromusculaire est causée par une mutation ou une délétion sur le chromosome 5q, qui cause la perte de fonction du gène de survie des motoneurones (survival motor neuron – SMN) responsable de la production de la protéine SMN1. Elle est caractérisée par de la faiblesse musculaire généralisée qui entraîne des limitations fonctionnelles, à des degrés variables de gravité. Le nusinersen est le premier médicament disponible au Canada capable de modifier le cours de la maladie. En janvier 2019, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) recommandait l’inscription du nusinersen à la Liste des médicaments – Établissements pour le traitement de l’amyotrophie spinale des types II, III et présymptomatique, à condition que soient réalisés un suivi clinique et une atténuation du fardeau économique. Dans le contexte de l’approbation appuyée sur des données cliniques limitées, du coût élevé (environ 700 000,00
pour les 12 premiers mois) et de la différence entre les recommandations des agences d’évaluation canadienne et québécoise, les comités de pharmacologie des centres hospitaliers universitaires ( CHU) ont demandé qu’un suivi de l’usage soit effectué. Cette analyse du Programme de gestion thérapeutique des médicaments décrit la faisabilité du suivi dans le contexte de la vie réelle ainsi que l’efficacité et l’innocuité observées après 24 mois d’usage.
2022
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PGTM
Canada
recommandation de bon usage du médicament
Québec
nusinersen
Adulte
Amyotrophie
Amyotrophie spinale
adulte
Enfant
Enfant
Adulte
enfant
hôpitaux universitaires
amyotrophie spinale
Enfant
enfants majeurs
Enfant
Enfant
Adulte
nusinersen
amyotrophies spinales infantiles

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse descriptive de l’usage du nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale chez les enfants et les adultes dans les CHU du Québec
https://pgtmsite.files.wordpress.com/2024/01/ad_nusinersen_pgtm_20221021_final_approbation-ce_ajustments-cs_20231130_5-1.pdf
2022
PGTM
Canada
information sur le médicament
pas de traitement diabétique
Adulte
Amyotrophie spinale
hôpitaux universitaires
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
thérapie
nusinersen
pendant le traitement
identifiant
enfant
traitement de biomatériel
en traitement
Descriptif
analyse
époque du traitement
Enfant
enfant
progéniture
nusinersen
étude du traitement
amyotrophies spinales infantiles
Traiter
adulte
nusinersen
adulte légalement
Québec
enfants majeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophies-bulbo-spinales-de-lenfant
Des maladies musculaires extrêmement rares d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophies spinales infantiles
Enfant
amyotrophie spinale
Enfant
Amyotrophie spinale
Enfant
Enfant
enfant
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
https://www.medg.fr/maladie-de-kennedy
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
amyotrophie spinale

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