Amyotrophie spinaleNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3451353/fr/depistage-de-l-amyotrophie-spinale-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-l-amyotrophie-spinale-en-population-generale-en-france-note-de-cadrage
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
médecins généralistes
Populations générales
traction
français
France
dépistage néonatal
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
France
Amyotrophie
amyotrophie spinale
France
population
France
France
études d'évaluation comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003633/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic d’amyotrophie spinale. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
amyotrophie spinale
ayant comme résultat
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
dépistage néonatal
charge positive
dépistage néonatal

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse descriptive de l’usage du nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale chez les enfants et les adultes dans les CHU du Québec
https://pgtmsite.files.wordpress.com/2024/01/ad_nusinersen_pgtm_20221021_final_approbation-ce_ajustments-cs_20231130_5-1.pdf
2022
PGTM
Canada
information sur le médicament
pas de traitement diabétique
Adulte
Amyotrophie spinale
hôpitaux universitaires
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
thérapie
nusinersen
pendant le traitement
identifiant
enfant
traitement de biomatériel
en traitement
Descriptif
analyse
époque du traitement
Enfant
enfant
progéniture
nusinersen
étude du traitement
amyotrophies spinales infantiles
Traiter
adulte
nusinersen
adulte légalement
Québec
enfants majeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1
Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de 3 traitements : le Spinraza , le Zolgensma et l’Évrysdi . Ils doivent être associés à prise en charge symptomatique. D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale

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N2-AUTOINDEXEE
Analyse descriptive de l’usage du nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale chez les enfants et les adultes dans les CHU du Québec
https://pgtmsite.files.wordpress.com/2024/01/mic_pgtm_nusinersen_20220623_vf_2-2.pdf
Le nusinersen (Spinraza md) est un médicament innovant et coûteux destiné au traitement de l’amyotrophie spinale (AS), une malad ie génétique rare à transmission autosomique récessive. Cette maladie neuromusculaire est causée par une mutation ou une délétion sur le chromosome 5q, qui cause la perte de fonction du gène de survie des motoneurones (survival motor neuron – SMN) responsable de la production de la protéine SMN1. Elle est caractérisée par de la faiblesse musculaire généralisée qui entraîne des limitations fonctionnelles, à des degrés variables de gravité. Le nusinersen est le premier médicament disponible au Canada capable de modifier le cours de la maladie. En janvier 2019, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) recommandait l’inscription du nusinersen à la Liste des médicaments – Établissements pour le traitement de l’amyotrophie spinale des types II, III et présymptomatique, à condition que soient réalisés un suivi clinique et une atténuation du fardeau économique. Dans le contexte de l’approbation appuyée sur des données cliniques limitées, du coût élevé (environ 700 000,00
pour les 12 premiers mois) et de la différence entre les recommandations des agences d’évaluation canadienne et québécoise, les comités de pharmacologie des centres hospitaliers universitaires ( CHU) ont demandé qu’un suivi de l’usage soit effectué. Cette analyse du Programme de gestion thérapeutique des médicaments décrit la faisabilité du suivi dans le contexte de la vie réelle ainsi que l’efficacité et l’innocuité observées après 24 mois d’usage.
2022
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PGTM
Canada
recommandation de bon usage du médicament
Québec
nusinersen
Adulte
Amyotrophie
Amyotrophie spinale
adulte
Enfant
Enfant
Adulte
enfant
hôpitaux universitaires
amyotrophie spinale
Enfant
enfants majeurs
Enfant
Enfant
Adulte
nusinersen
amyotrophies spinales infantiles

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse médico-économique du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Fédération Wallonie-Bruxelles
https://orbi.uliege.be/handle/2268/296328
L’objet de cette thèse doctorale en sciences de la santé publique est d’étudier la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), d’évaluer les implications économiques de la SMA et d’estimer l’impact médico-économique de ce dépistage néonatal en Belgique. Les développements cliniques actuels dans le domaine de la SMA convergent pour démontrer l'importance d'un traitement précoce, avec une efficacité encore accrue lorsque le traitement est pré-symptomatique. L'identification des patients pré-symptomatiques nécessite un dépistage néonatal à grande échelle, que nous avons mis en place dans le cadre d’un projet pilote sur la Fédération Wallonie-Bruxelles à partir de mars 2018. Les études de coûts et qualité de vie ont révélées un impact considérable de la SMA sur le quotidien des patients et de leur famille, mais aussi sur la société qui supporte les coûts des soins de santé. L’analyse médico-économique a comparé le dépistage néonatal de la SMA suivi d'un traitement modificateur de la maladie avec d’autre part le comparateur : les soins habituels pour les patients ayant reçu un diagnostic post-symptomatique. Le dépistage néonatal est associé à un gain de qualité de vie (QALY) conséquent, pour un coût par QALY gagné favorable, conduisant à la dominance de la stratégie. En conclusion, cette thèse de doctorat a permis d’expliquer le développement et le suivi du dépistage néonatal de la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles, de relever les implications considérables de la SMA en termes de coût et de qualité de vie, et de suggérer l’intérêt économique du dépistage néonatal par rapport au traitement tardif. Compte tenu de l’évolution motrice des patients traités avant l'apparition des symptômes ainsi que l’amélioration spectaculaire de leur qualité de vie liée à la santé, le dépistage néonatal offre la possibilité d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteint de SMA pour un coût supplémentaire raisonnable par rapport à l’absence de dépistage lorsque des traitements sont disponibles.
2022
ORBI - Open Repository and Bibliography - Université de Liège
Belgique
thèse ou mémoire
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
Economie
dépistage néonatal
Amyotrophie
amyotrophie spinale
économies
Economie
Économie

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Amyotrophie spinale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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N2-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale infantile
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3245042/fr/amyotrophie-spinale-infantile
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'Amyotrophie spinale infantile. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
092. Déficit moteur et/ou sensitif des membres
recommandation pour la pratique clinique
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
première enfance

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-de-lamyotrophie-spinale.html
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation professionnelle
revue de la littérature
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
études d'évaluation comme sujet

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Amyotrophie spinale proximale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophies-bulbo-spinales-de-lenfant
Des maladies musculaires extrêmement rares d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Amyotrophie
amyotrophies spinales infantiles
Enfant
amyotrophie spinale
Enfant
Amyotrophie spinale
Enfant
Enfant
enfant
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-distale-ou-neuropathie-motrice-hereditaire-distale-dhmn
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Neuropathie
neuropathie motrice
Amyotrophie
amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale distale
amyotrophie spinale
neuropathies diabétiques

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
https://www.medg.fr/maladie-de-kennedy
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
amyotrophie spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale : des inconnues au prix fort avec le nusinersen (Spinraza )
In Nusinersen (Spinraza ) et amyotrophie spinale. Des données encore trop limitées Rev Prescrire 2018 ; 38 (418) : 569-570
http://www.prescrire.org/fr/3/31/55197/0/NewsDetails.aspx
Le premier médicament commercialisé dans l'amyotrophie spinale a une efficacité incertaine sur le handicap des patients. Son prix exorbitant est une menace pour l'accès aux soins pour les patients...
2018
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
Bloc pariétal
Bloc intraventriculaire
amyotrophie spinale
prix (coût)
ensemble de données
Syndrome de l'artère poplitée piégée
SPINRAZA
Acidémie
Inconnu
Inconnu
amyotrophie spinale
Amyotrophie
prix
Fracture induite
commerce
ensemble de données
récompenses et prix

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ANPGM 004 (v2) Amyotrophie spinale proximale
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_004-v2_amyotrophie_spinale_proximale.pdf
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

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