Dépistage néonatalConcept NCIt

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Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement 5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020., 7 erreurs innées du métabolisme (EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en 2020.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
dépistage néonatal
emploi du temps
maladie métabolique
composant d'un dispositif d'intégrateur
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
programmation métabolique

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage universel de l’infection congénitale au cytomégalovirus (CMV) au programme québécois de dépistage néonatal
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-universel-de-linfection-congenitale-au-cytomegalovirus-cmv-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal.html
Le cytomégalovirus (CMV) est un virus commun qui fait partie de la famille des herpèsvirus et qui a la capacité d’établir une latence à vie. Lorsqu’une femme enceinte est infectée, il y a un risque que son bébé soit atteint de l’infection congénitale au CMV (icCMV). Il n’existe aucun vaccin empêchant l’infection au CMV et les infections congénitales chez les nouveau-nés. La prévalence à la naissance de l’infection congénitale au CMV est d’environ 1 cas par 200 naissances au Canada. Environ 75 % à 80 % des enfants atteints d’icCMV ont un bon pronostic et n’auront pas d’impact évident de la maladie. La gravité des effets indésirables à long terme varie considérablement, allant de déficits minimes à des complications neurodéveloppementales majeures pour une minorité de nouveau-nés. Le problème d’audition est la séquelle la plus commune.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
infection congénitale à cytomégalovirus
emploi du temps
infections à cytomégalovirus
dépistage néonatal
dépistage néonatal
Programmes
cytomegalovirus
dépistage néonatal
infection congénitale à cytomégalovirus
Trouble déficitaire de l'attention
ajouter
infection congénitale à Cytomégalovirus
cytomegalovirus

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003633/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic d’amyotrophie spinale. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
amyotrophie spinale
ayant comme résultat
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
dépistage néonatal
charge positive
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003632/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de déficit immunitaire combiné sévère. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Déficits immunitaires
souris SCID
charge positive
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave
déficit immunitaire combiné sévère
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
ayant comme résultat
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire – Cadre de référence – Octobre 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000293/
Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire vise à détecter certaines maladies rares avant l'apparition des symptômes pour éviter des conséquences graves et permanentes. Le cadre de référence décrit les objectifs, le cadre légal et les normes à respecter pour l'ensemble des activités relatives au dépistage néonatal. Il est destiné aux gestionnaires des établissements et aux professionnels impliqués.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
emploi du temps
dépistage néonatal
urinaire
dépistage sanguin
appareil urinaire, sai
Programmes
séquence génétique de référence
références
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire - Destiné aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes – Novembre 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000269/
Le Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire est destiné principalement aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes. Ce document contient toute l’information sur le dépistage des nouveau-nés, la méthode de prélèvement et la transmission des résultats. Il inclut les changements apportés au programme, et fourni l’information qu’il est nécessaire de donner aux parents en vue d’une prise de décision éclairée de participer ou non au dépistage. Extrait de ce guide, l’outil d’aide à la discussion est un aide-mémoire pouvant être utile à tous les professionnels qui pourraient avoir à expliquer le dépistage néonatal sanguin et urinaire aux parents, notamment ceux qui effectuent du suivi de grossesse ou qui travaillent en néonatalogie.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
recommandation professionnelle
précis
dépistage néonatal
infirmières sages-femmes
urinaire
périnatologie
dépistage néonatal
appareil urinaire, sai
infirmières sages-femmes
Guide
dépistage sanguin
émigration et immigration
dépistage néonatal

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