immunodéficience combinée grave

Libellé préféré : immunodéficience combinée grave;

Synonyme CISMeF : Immunodéficience combinée sévère;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie liée à l'X ou autosomique récessive caractérisée par des anomalies de l'immunité à médiation humorale et cellulaire, ce qui se traduit par un taux bas ou absent d'anticorps, une leucopénie, une susceptibilité marquée aux infections et une mort précoce - 2004;

Traductions automatiques par l'ANS : SCID;

Codes issus des synonymes : CDR0000615419; CDR0000615418;

Détails

Identifiant d'origine

C3472;

CUI UMLS

C0085110;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère/SCID [Signe HRDO]
- Immunodéficience combinée grave [MeSH Concept]
- Immunodéficience sévère associée [Composé LOINC]
- Immunodéficit combiné sévère [Descripteur PASCAL]
- déficit immunitaire combiné sévère [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Concept SNOMED CT]
- déficits immunitaires combinés sévères [Sous-sous catégorie CIM-11]
- immunodéficience combinée grave [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DNA cross-link repair 1C [Gène ORDO]
- maladies du système immunitaire [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des événements indésirables pédiatriques [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère [Terme TUV]
- Déficit immunitaire combiné sévère/SCID [Signe HRDO]
- Immunodéficience combinée grave [MeSH Concept]
- Immunodéficience sévère associée [Composé LOINC]
- Immunodéficit combiné sévère [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de l'immunodéficience sévère combinée [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Concept SNOMED CT]
- déficit immunitaire combiné sévère [Notion SNOMED]
- déficits immunitaires combinés sévères [Sous-sous catégorie CIM-11]
- immunodéficience combinée grave [Descripteur MeSH]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage ADA [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CD3D [Concept NCIt]
- Allèle sauvage IL2RG [Concept NCIt]
- Allèle sauvage IL7R [Concept NCIt]
- Allèle sauvage JAK3 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NP [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ORAI1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ZAP70 [Concept NCIt]
- gène ADA [Concept NCIt]
- gène CD3D [Concept NCIt]
- gène IL2RG [Concept NCIt]
- gène IL7R [Concept NCIt]
- gène JAK3 [Concept NCIt]
- gène NP [Concept NCIt]
- gène ORAI1 [Concept NCIt]
- gène ZAP70 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Adénosine déaminase [Concept NCIt]
- protéine kinase associée à une chaîne zeta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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