Allèle sauvage IL2RG

Libellé préféré : Allèle sauvage IL2RG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Cet allèle, qui code la protéine gamma commune au récepteur des cytokines, joue un rôle dans la transduction du signal d'interleukine et sa régulation. Des mutations dans le gène responsable d'un déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X ou de déficit immunitaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur gamma-C des interleukines; Récepteur gamma à l'interleukine-2 (DICS); IL2RG wt Allele; IMD4; Immunodéficience combinée, gène lié au chromosome X; P64; Récepteur à l'interleukine de la chaîne gamma commune; CIDX; IL-2RG; SCIDX1; CD132; SCIDX; Récepteur de l'interleukine-2 de type gamma wt allele;

Numéro GenBank : NM_000206;

Détails

Identifiant d'origine

C51364;

CUI UMLS

C1706035;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée sévère, liée au sexe [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée grave [Descripteur MeSH]
- immunodéficience combinée, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- immunodéficiences combinées graves liées à l'X [Descripteur MeSH]
- interleukin 2 receptor subunit gamma [Gène ORDO]
- sous-unité gamma commune aux récepteurs des interleukines [Descripteur MeSH]
- transcription factor 12 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- processus de signalisation des interleukines [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation des cytokines [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 70114424-70110580 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie IL2RB [Concept NCIt]
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2/PI3K [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2/STAT5 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL4 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL7 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Jak-STAT [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation en aval dans des cellules T naïves CD8+ [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée IL12 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée IL4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients