immunodéficience combinée sévère liée à l'X

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère liée à l'X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie congénitale rare héréditaire liée à l'X caractérisée par une altération de l'immunité humorale et cellulaire, une leucopénie et un taux faible ou absent d'anticorps.;

Traductions automatiques par l'ANS : XL IL2RG;

Détails

Identifiant d'origine

C4682;

CUI UMLS

C1279481;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Immunodéficience combinée sévère, liée au sexe [Phénotype OMIM]
- Immunodéficiences combinées graves liées à l'X [MeSH Concept]
- déficit immunitaire combiné sévère T-B + par déficit en chaine gamma [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- immunodéficience combinée, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- immunodéficiences combinées graves liées à l'X [Descripteur MeSH]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage IL2RG [Concept NCIt]
- gène IL2RG [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IL2RG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients