immunodéficience combinée sévère, liée au sexe

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère, liée au sexe;

Symbole : SCIDX1;

Synonyme CISMeF : immunodéficience combinée sévère, liée à l'X, T- B NK-;

Acronyme CISMeF : IMD4; SCIDX1; XSCID;

Titres et symboles alternatifs : immunodéficience combinée sévère, liée à l'X, cellules T négatives, cellules B positives, cellules NK négatives; SCID lié à l'X; immunodéficience, type 4;

ID préfixé : #300400;

Détails

Identifiant d'origine

300400;

CUI UMLS

C1279481;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Immunodéficiences combinées graves liées à l'X [MeSH Concept]
- déficit immunitaire combiné sévère T-B + par déficit en chaine gamma [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- immunodéficiences combinées graves liées à l'X [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IL2RG [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Immunodéficiences combinées graves liées à l'X [MeSH Concept]
- déficit immunitaire combiné sévère T-B + par déficit en chaine gamma [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée sévère liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- immunodéficiences combinées graves liées à l'X [Descripteur MeSH]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agammaglobulinémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Candidose buccale chronique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes, virales et fongiques fréquentes [Terme HPO]
- Infections fongiques récurrentes [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- activité des cellules NK diminuée [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgE [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- hypoplasie du thymus [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
- méningite bactérienne récidivante [Terme HPO]
- physiologie anormale des cellules natural killer (NK) [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients