Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CD3D humain de type sauvage est situé en 11q23 et mesure environ de 4 kb.
Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne delta CD3 de la glycoprotéine des cellules
T, joue un rôle dans la régulation de la transduction du signal sous-jacente de la
transition de développement des thymocytes immatures vers des cellules T CD4 ou
CD8 matures. Certaines variantes alléliques du gène CD3D entraînent une forme de
déficit immunitaire combiné sévère (DICS) caractérisée par l'absence de cellules T,
mais un nombre normal de cellules B et de cellules NK.;
Traductions automatiques par l'ANS : T3D; Antigène CD3D du polypeptide delta (Complexe TiT3) wt Allele; CD3D wt Allele;