Allèle sauvage JAK3

Libellé préféré : Allèle sauvage JAK3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage JAK3, situé dans le voisinage du gène 19p13.1, est d'une longueur d'environ 22 k. Cet allèle, codant pour la protéine JAK3 de la tyrosine-protéine kinase, joue un rôle dans la transduction du signal dans les voies de signalisation interleukine-2 et interleukine-4. Des mutations dans le gène JAK3 qui éliminent l'activité tyrosine-protéine kinase de son produit protéique provoquant une immunodéficience combinée sévère autosomique.;

Traductions automatiques par l'ANS : JAK-3; LJAK; Kinase Janus-3 (A Protein Tyrosine Kinase, Leukocyte); L-JAK.; Janus kinase 3 wt Allele; Janus kinase, gène leucocytaire; JAK3 wt Allele; JAKL.;

Numéro GenBank : NM_000215;

Détails

Identifiant d'origine

C51087;

CUI UMLS

C1708582;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Janus kinase 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation des cellules T [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- hématopoïèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 19: 18719800-17797961 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie IL2RB [Concept NCIt]
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL22 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL4 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL6 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL7 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Jak-STAT [Concept NCIt]
- voie de signalisation Stat3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de chimiokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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