Déficit immunitaire combiné sévèreNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003632/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de déficit immunitaire combiné sévère. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Déficits immunitaires
souris SCID
charge positive
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave
déficit immunitaire combiné sévère
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
ayant comme résultat
immunodéficience combinée grave

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-du-deficit-immunitaire-combine-severe-scid.html
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une catégorie de déficit immunitaire primaire qui comprend un ensemble de maladies héréditaires très sévères causé par un large spectre de mutations dans différents gènes qui participent au développement et au fonctionnement des cellules du système immunitaire adaptatif. Tous les enfants atteints du déficit immunitaire combiné sévère qui n’ont pas été pris en charge meurent le plus souvent avant l’âge de un à deux ans à la suite d'une infection. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux afin qu’il évalue la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère dans le contexte québécois actuel.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
déficit immunitaire combiné sévère
études d'évaluation comme sujet
Déficits immunitaires
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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