gène NP - CISMeF

Libellé préféré : gène NP;

Acronyme CISMeF : PNP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans le catabolisme des purines.;

Traductions automatiques par l'ANS : PNP; Noyau nucléoside phosphorylase purine; Gène PNP;

Détails

Identifiant d'origine

C43239;

CUI UMLS

C1417772;

Biomarqueur génétique étant lié à
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
Gène encodant
- Purine nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients