déficit en purine nucléoside phosphorylase

Libellé préféré : déficit en purine nucléoside phosphorylase;

Acronyme CISMeF : déficit en PNP; PNPD;

Définition NCIt : L'immunodéficience autosomique récessive rare due à des mutations du gène PNP, codant pour la purine nucléoside phosphorylase. Il est caractérisé par des infections récurrentes résultant d'un dysfonctionnement sévère des cellules T.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642625;

Détails

Identifiant d'origine

C176817;

CUI UMLS

C0268125;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Maladie ORDO]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- le déficit en purine nucléoside phosphorylase [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en purine nucléoside phosphorylase [Terme Préféré MedDRA]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en purine nucléoside phosphorylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Maladie ORDO]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NP [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NP [Concept NCIt]
- gène NP [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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