Libellé préféré : déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase;
Définition CIM-11 : La déficience en phosphorylase des nucléosides puriques est un trouble du métabolisme
de la purine qui entraîne une immunodéficience combinée des lymphocytes t et b qui
entraîne des infections récurrentes. les enfants sont particulièrement sujets aux
infections virales (varicelle du poulet, oreillons, cytomégalovirus) et aux vaccins,
mais on a également observé des infections bactériennes suppurantes. un tiers de tous
les patients souffrent d'anémie et 2 / 3 présentent des signes neurologiques (ataxie,
tétraplégie spastique et tremblements).;
Synonyme CIM-11 : déficit en purine-nucléoside phosphorylase; déficit en inosine phosphorylase; purine nucléoside phosphorylase; déficit en NP - [nucléoside phosphorylase]; déficit en PNP - [purine nucléoside phosphorylase]; déficit en PNP; nucléoside phosphorylase; déficit en NP; déficit en nucléosides phosphorylases;
Identifiant d'origine : 1771940876;
CUI UMLS : C0268125;
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- Type(s) sémantique(s)
La déficience en phosphorylase des nucléosides puriques est un trouble du métabolisme
de la purine qui entraîne une immunodéficience combinée des lymphocytes t et b qui
entraîne des infections récurrentes. les enfants sont particulièrement sujets aux
infections virales (varicelle du poulet, oreillons, cytomégalovirus) et aux vaccins,
mais on a également observé des infections bactériennes suppurantes. un tiers de tous
les patients souffrent d'anémie et 2 / 3 présentent des signes neurologiques (ataxie,
tétraplégie spastique et tremblements).
