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Libellé préféré : déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase;

Définition CIM-11 : La déficience en phosphorylase des nucléosides puriques est un trouble du métabolisme de la purine qui entraîne une immunodéficience combinée des lymphocytes t et b qui entraîne des infections récurrentes. les enfants sont particulièrement sujets aux infections virales (varicelle du poulet, oreillons, cytomégalovirus) et aux vaccins, mais on a également observé des infections bactériennes suppurantes. un tiers de tous les patients souffrent d'anémie et 2 / 3 présentent des signes neurologiques (ataxie, tétraplégie spastique et tremblements).;

Synonyme CIM-11 : déficit en purine-nucléoside phosphorylase; déficit en inosine phosphorylase; purine nucléoside phosphorylase; déficit en NP - [nucléoside phosphorylase]; déficit en PNP - [purine nucléoside phosphorylase]; déficit en PNP; nucléoside phosphorylase; déficit en NP; déficit en nucléosides phosphorylases;

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La déficience en phosphorylase des nucléosides puriques est un trouble du métabolisme de la purine qui entraîne une immunodéficience combinée des lymphocytes t et b qui entraîne des infections récurrentes. les enfants sont particulièrement sujets aux infections virales (varicelle du poulet, oreillons, cytomégalovirus) et aux vaccins, mais on a également observé des infections bactériennes suppurantes. un tiers de tous les patients souffrent d'anémie et 2 / 3 présentent des signes neurologiques (ataxie, tétraplégie spastique et tremblements).

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12/05/2025


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