Libellé préféré : déficit en purine-nucléoside phosphorylase;
Ressource obsolète : true;
Synonyme CISMeF : Déficit en purine nucléoside phosphorylase;
Définition NCIt : La PNP catalyse de manière réversible la phosphorolyse des nucléosides puriques, (désoxy)
inosine et (désoxy) guanosine, à leurs bases puriques respectives et au ribose-1-phosphate
correspondant. Le déficit en cette enzyme est une cause autosomique récessive de déficit
immunitaire combiné.;
Identifiant d'origine : C3963;
CUI UMLS : C0268125;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
