déficit en purine-nucléoside phosphorylase

Libellé préféré : déficit en purine-nucléoside phosphorylase;

Synonyme CISMeF : Déficit en purine nucléoside phosphorylase;

Définition NCIt : La PNP catalyse de manière réversible la phosphorolyse des nucléosides puriques, (désoxy) inosine et (désoxy) guanosine, à leurs bases puriques respectives et au ribose-1-phosphate correspondant. Le déficit en cette enzyme est une cause autosomique récessive de déficit immunitaire combiné.;

Détails

Identifiant d'origine

C3963;

CUI UMLS

C0268125;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Maladie ORDO]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- le déficit en purine nucléoside phosphorylase [Concept H4P]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en purine nucléoside phosphorylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Maladie ORDO]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Phénotype OMIM]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NP [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NP [Concept NCIt]
- gène NP [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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