déficit en purine-nucléoside phosphorylase

Libellé préféré : déficit en purine-nucléoside phosphorylase;

Synonyme CISMeF : Déficit en purine nucléoside phosphorylase;

Synonyme SNOMED : déficit en pnp; déficit en np; déficit en nucléoside phosphorylase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-40900;

CUI UMLS

C0268125;

A pour Phénotype(s) HPO
- infections urinaires [Terme HPO]
- thrombocytopénie idiopathique [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné T et B [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la purine [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en purine nucléoside phosphorylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Maladie ORDO]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [Phénotype OMIM]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
- déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
- déficit immunitaire par déficit en purine nucléoside phosphorylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- purine-nucléoside phosphorylase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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