Allèle sauvage NP

Libellé préféré : Allèle sauvage NP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PNP humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 14q13.1 et a une longueur d'environ 8 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la purine nucléoside phosphorylase, joue un rôle dans la libération d'une purine à partir d'un nucléoside purique. Certaines variantes alléliques du gène PNP provoquent un déficit en nucléoside phosphorylase, conduisant à un déficit immunitaire sévère à cellules T avec troubles neurologiques chez les enfants.;

Traductions automatiques par l'ANS : NP; Purine nucleoside phosphorylase wt Allele; PNP wt Allele; PRO1837; Nucleoside phosphorylase; PUNP;

Numéro GenBank : NM_000270;

Détails

Identifiant d'origine

C51016;

CUI UMLS

C1706141;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- nanoparticules [Descripteur MeSH]
- nucléoprotéines [Descripteur MeSH]
- pas d'antécédents personnels de [Concept SNOMED CT]
- purine nucleoside phosphorylase [Gène ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des pyrimidines [Concept NCIt]
- voie métabolique du nicotinate et du nicotinamide [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients