Allèle sauvage ORAI1

Libellé préféré : Allèle sauvage ORAI1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ORAI1 humain de type sauvage est situé dans les environs du 12q24.31 et mesure environ 15 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 du canal calcique activé par la libération de calcium, est impliqué dans la modulation de la réponse du pathogène des cellules T et de l'influx calcique. La mutation du gène est associée à un déficit immunitaire combiné sévère congénital.;

Traductions automatiques par l'ANS : CRACM1; ORAT1; Protéine transmembranaire 142A; modulateur calcique-1 activé par la libération de calcium; Modulateur calcique-1 wt allele activé par la libération de calcium; ORAI1 wt Allele; TMEM142A; FLJ14466;

Numéro GenBank : AK027372;

Détails

Identifiant d'origine

C88518;

CUI UMLS

C2982012;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- différenciation des cellules T [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T dans des cellules T naïves CD4+ [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T dans des cellules T naïves CD8+ [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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