Allèle sauvage ADA

Libellé préféré : Allèle sauvage ADA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ADA humain de type sauvage est situé en 20q12-q13.11 et est d'une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'adénosine désaminase, est impliqué dans l'hydrolyse de l'adénosine à l'inosine. Certaines variantes alléliques du gène ADA sont associées à un déficit en adénosine désaminase qui, dans certains cas, provoque un déficit immunitaire combiné sévère autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Adenosine deaminase wt Allele; ADA wt Allele;

Numéro GenBank : X02994;

Détails

Identifiant d'origine

C49349;

CUI UMLS

C1706641;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- immunodéficience combinée grave [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q12-q13.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 20: 42723790-42681578 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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