N3-AUTOINDEXEE Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif
rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes.
Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique
est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique
serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement
5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme
sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer
le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints
d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de
décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne
aussi une morbidité importante à plus long terme. 2024 INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Canada revue de la littérature recommandation de santé publique ajouter Trouble déficitaire de l'attention emploi du temps hyperplasie surrénale congénitale hyperplasie congénitale des surrénales Programmes dépistage néonatal dépistage néonatal dépistage néonatal hyperplasie surrénale dépistage sanguin
--- N3-AUTOINDEXEE ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT
EN 21-HYDROXYLASE https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf 2018 ANPGM France recommandation professionnelle hyperplasie surrénale congénitale gène hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase gènes Embarras steroid 21-hydroxylase hyperplasie congénitale des surrénales collecte de données Acanthose Hyperplasie déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante
--- N2-AUTOINDEXEE Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2017.02912/ Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps
et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste
encore des questions non résolues. 2017 false false false Forum Médical Suisse Suisse français article de périodique hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase hyperplasie surrénale congénitale hyperplasie congénitale des surrénales steroid 21-hydroxylase déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante
--- N2-AUTOINDEXEE Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale
des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire,
à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse.
Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France. 2017 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France 045. Spécificités des maladies génétiques français recommandation de santé publique marginal nouveau-né aménorrhée nouveau-né amenorrhee à la limite hyperplasie congénitale des surrénales aménorrhée dépistage néonatal Inutilité médicale dépistage néonatal hyperplasie surrénale congénitale études d'évaluation comme sujet