Libellé préféré : hyperplasie surrénale congénitale;

Synonyme SNOMED : syndrome adréno-génital; syndrome génito-surrénalien; virilisme surrénal; syndrome d'apert et gallais; maladie de wilkins;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N2-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2017.02912/
Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste encore des questions non résolues.
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
steroid 21-hydroxylase
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
Inutilité médicale
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet

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27/11/2023


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