Libellé préféré : hyperplasie surrénale congénitale;

Synonyme SNOMED : syndrome adréno-génital; syndrome génito-surrénalien; virilisme surrénal; syndrome d'apert et gallais; maladie de wilkins;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement 5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N2-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2017.02912/
Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste encore des questions non résolues.
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
steroid 21-hydroxylase
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
Inutilité médicale
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet

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28/11/2024


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