N3-AUTOINDEXEE ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT
EN 21-HYDROXYLASE https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf 2018 ANPGM France recommandation professionnelle hyperplasie surrénale congénitale gène hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase gènes Embarras steroid 21-hydroxylase hyperplasie congénitale des surrénales collecte de données Acanthose Hyperplasie déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante
--- N2-AUTOINDEXEE Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2017.02912/ Bien que la pathogenèse, la génétique et le traitement soient déjà connus depuis longtemps
et qu’un programme de dépistage néonatal fructueux soit établi depuis 1992, il persiste
encore des questions non résolues. 2017 false false false Forum Médical Suisse Suisse français article de périodique hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase hyperplasie surrénale congénitale hyperplasie congénitale des surrénales steroid 21-hydroxylase déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante
--- N2-AUTOINDEXEE Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale
des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire,
à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse.
Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France. 2017 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France 045. Spécificités des maladies génétiques français recommandation de santé publique marginal nouveau-né aménorrhée nouveau-né amenorrhee à la limite hyperplasie congénitale des surrénales aménorrhée dépistage néonatal Inutilité médicale dépistage néonatal hyperplasie surrénale congénitale études d'évaluation comme sujet