Code CIM-11 : 5A71.01;
Libellé préféré : hyperplasie congénitale des surrénales;
Définition CIM-11 : L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) désigne un groupe d'affections associées
à des anomalies complètes (forme classique) ou partielles (non classiques) de la biosynthèse
des hormones surrénaliennes. Cette affection se caractérise par une production insuffisante
de cortisol, ou d'aldostérone (forme classique sans perte de sel), associée à une
surproduction d'androgènes surrénaliens. Dans sa forme classique, la décompensation
métabolique (déshydratation avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose associées
à un déficit en minéralocorticoïde, et hypoglycémie associée à un déficit en glucocorticoïde)
peut mettre la vie en danger dès la période néonatale. Des variations génitales peuvent
être notées à la naissance chez les bébés de sexe féminin affectés. L'hyperandrogénisme
chronique peut entraîner une croissance accélérée pendant l'enfance, mais la maturation
osseuse prématurée peut entraîner un déficit dans la taille finale. Les adultes ont
tendance à être en surpoids et des dérèglements métaboliques, des anomalies osseuses
et des problèmes de fertilité peuvent également apparaître. Les formes non classiques
sont associées à un début plus tardif, durant la période péri- ou postpubertaire,
et se manifestent par des signes d'hyperandrogénisme (acné, hirsutisme, problèmes
menstruels et stérilité).;
Synonyme CIM-11 : syndrome adrénogénital congénital; pseudohermaphrodisme féminin congénital d'origine surrénale; troubles génitosurrénaliens congénitux liés à un déficit enzymatique; hyperplasie congénitale des glandes surrénales; adrénogenèse congénitale; hyperadrénocorticisme congénital; hyperplasie congénitale du cortex surrénalien;
Synonyme CISMeF : hyperplasie surrénale congénitale; adrénogénitalisme congénital; anomalies congénitales associées à un déficit d'une enzyme génitosurrénal;
Identifiant d'origine : 172733763;
CUI UMLS : C0001627;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) désigne un groupe d'affections associées
à des anomalies complètes (forme classique) ou partielles (non classiques) de la biosynthèse
des hormones surrénaliennes. Cette affection se caractérise par une production insuffisante
de cortisol, ou d'aldostérone (forme classique sans perte de sel), associée à une
surproduction d'androgènes surrénaliens. Dans sa forme classique, la décompensation
métabolique (déshydratation avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose associées
à un déficit en minéralocorticoïde, et hypoglycémie associée à un déficit en glucocorticoïde)
peut mettre la vie en danger dès la période néonatale. Des variations génitales peuvent
être notées à la naissance chez les bébés de sexe féminin affectés. L'hyperandrogénisme
chronique peut entraîner une croissance accélérée pendant l'enfance, mais la maturation
osseuse prématurée peut entraîner un déficit dans la taille finale. Les adultes ont
tendance à être en surpoids et des dérèglements métaboliques, des anomalies osseuses
et des problèmes de fertilité peuvent également apparaître. Les formes non classiques
sont associées à un début plus tardif, durant la période péri- ou postpubertaire,
et se manifestent par des signes d'hyperandrogénisme (acné, hirsutisme, problèmes
menstruels et stérilité).
