Ataxie spinocérébelleuse infantile

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse infantile;

Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central.;

Synonyme CISMeF : syndrome OHAHA; Ophtalmoplégie - hypotonie - ataxie - hypoacousie - athétose;

Acronyme CISMeF : OHAHA; ASCI; ASI;

Détails

Identifiant d'origine

C535523;

CUI UMLS

C1849096;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse d'apparition infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse d'apparition infantile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dégénérescences spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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