Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse d'apparition infantile;
Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire de l'enfance (iosca) est un trouble neurologique héréditaire
qui implique très tôt et sévèrement les systèmes nerveux central et périphérique.
l'iosca se caractérise par une ataxie, une athétose et des réflexes tendineux réduits
(entre 9 et 18 mois). l'ophtalmoplégie et la perte auditive sensorinéale sont diagnostiquées
pendant l'enfance. d'autres caractéristiques, comme l'atrophie optique et la neuropathie
sensorielle avec perte progressive de fibres myélinisées dans le nerf sural, apparaissent
plus tard dans le cours de la maladie. l'hypogonadisme peut se manifester chez les
femmes. certains patients présentent un déficit intellectuel. l'épilepsie est une
manifestation tardive et les crises peuvent être mortelles.;
Synonyme CIM-11 : ophtalmoplégie - hypotonie - ataxie - hypoacousie - athétose; syndrome Ohaha; syndrome Ohaha - [ophtalmoplégie - hypotonie - ataxie - hypoacousie - athétose]; ataxie spinocérébelleuse infantile; IOSCA - [ataxie spinocérébelleuse infantile];
Synonyme CISMeF : Ohaha - syndrome [Ophthalmoplégie - hypotonie - ataxie - hypoacousie - athétose]; Iosca - [ataxie spinocérébelleuse début infantile]; ataxie spinocérébelleuse à début infantile;
Acronyme CIM-11 : IOSCA;
Acronyme CISMeF : IOSCA; OHAHA;
Identifiant d'origine : 1262541689;
CUI UMLS : C1849096;
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- Type(s) sémantique(s)
L'ataxie spinocérébellaire de l'enfance (iosca) est un trouble neurologique héréditaire
qui implique très tôt et sévèrement les systèmes nerveux central et périphérique.
l'iosca se caractérise par une ataxie, une athétose et des réflexes tendineux réduits
(entre 9 et 18 mois). l'ophtalmoplégie et la perte auditive sensorinéale sont diagnostiquées
pendant l'enfance. d'autres caractéristiques, comme l'atrophie optique et la neuropathie
sensorielle avec perte progressive de fibres myélinisées dans le nerf sural, apparaissent
plus tard dans le cours de la maladie. l'hypogonadisme peut se manifester chez les
femmes. certains patients présentent un déficit intellectuel. l'épilepsie est une
manifestation tardive et les crises peuvent être mortelles.
