syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 (type hépatocérébral)

Libellé préféré : syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 (type hépatocérébral);

Symbole : MTDPS7;

Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse infantile;

Acronyme CISMeF : IOSCA; SCA8; MTDSP7; MTDPS7;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Ohaha; ataxie spinocérébelleuse infantile, avec neuropathie sensorielle; ophthalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie, et athétose; ataxie spinocérébelleuse, type 8;

ID préfixé : #271245;

Détails

Identifiant d'origine

271245;

CUI UMLS

C1849096;

Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [Maladie ORDO]
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse infantile [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse d'apparition infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse d'apparition infantile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 7 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- atrophie corticale cérébelleuse [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- contractions musculaires involontaires [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- perte de l'habilité à marcher [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- épilepsie partielle continue [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 8 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse 8 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse de type 8 [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients