Allèle sauvage SMN1

Libellé préféré : Allèle sauvage SMN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SMN1 est situé à proximité de 5q13.2 et mesure environ 29 kb. Cet allèle, qui code la protéine du motoneurone moteur de survie, intervient dans la modulation de l'assemblage splicéosome. La mutation du gène est associée à une atrophie musculaire spinale de type 1 à 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : T-BCD541; SMA1.; SMNT; Survie du motoneurone 1; Survie du motoneurone; Atrophie musculaire spinale (maladie de Werdnig-Hoffmann, gène de la maladie de Kugelberg-Welander; SMA; SMA2; Survie de motoneurone 1 télomérique wt Allele; MN1 wt Allele; Domaine de Tudor contenant le gène 16A; TDRD16A; Protéine-1 de la motricité de survie; SMA3; GEMIN1; SMN; BCD541; SMA4;

CUI Metathesaurus NCI : CL509350;

Numéro GenBank : U18423;

Détails

Identifiant d'origine

C127864;

CUI UMLS

C4284041;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 2 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 3 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 4 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale, type iv [Phénotype OMIM]
- Amyotrophie spinale type 3 [Phénotype OMIM]
- Artère mésentérique supérieure [Concept Radlex]
- Muscle lisse anticorps [Composé LOINC]
- amyotrophie spinale [Topic MedlinePlus]
- amyotrophie spinale [Descripteur MeSH]
- amyotrophie spinale proximale juvénile de type III [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale type 1 [Phénotype OMIM]
- amyotrophie spinale, type 2 [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale, type II [Phénotype OMIM]
- maladie de Kugelberg-Welander [Concept SNOMED CT]
- small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Gène ORDO]
- survival of motor neuron 1, telomeric [Gène ORDO]
- survival of motor neuron 2, centromeric [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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