Amyotrophie spinale proximale, type iv

Libellé préféré : Amyotrophie spinale proximale, type iv;

Symbole : SMA4;

Synonyme CISMeF : Amyotrophie spinale proximale, type 4;

Acronyme CISMeF : SMA4;

ID préfixé : #271150;

Détails

Identifiant d'origine

271150;

CUI UMLS

C1838230;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SMN1 [Concept NCIt]
- Atrophie musculaire rachidienne type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
- autres amyotrophies spinales héréditaires [Sous Catégorie CIM-10]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale proximale type 4 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyotrophie spinale, type 4 [MeSH Concept]
- Atrophie musculaire rachidienne type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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