Amyotrophie spinale type 3

Libellé préféré : Amyotrophie spinale type 3;

Symbole : SMA3;

Synonyme CISMeF : Amyotrophie spinale proximale type III;

Acronyme CISMeF : KWS; SMA3;

ID préfixé : #253400;

Details

Identifiant d'origine

253400;

CUI UMLS

C0152109;

Alignements automatiques faux
- Koweït [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale proximale type 3 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kugelberg Wellander [Terme DicoCLM]
- Maladie de Kugelberg-Welander [Terme de bas niveau MedDRA]
- amyotrophie spinale infantile type 3 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale proximale juvénile de type III [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale type 3 [Concept NCIt]
- maladie de Kugelberg-Welander [Concept SNOMED CT]
- maladie de kugelberg-welander [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- electromyogramme anormal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- fasciculation/fibrillation de la langue [Terme HPO]
- fasciculations des membres [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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