amyotrophie spinale type 3

Libellé préféré : amyotrophie spinale type 3;

Synonymes NCIt : amyotrophie spinale juvénile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire rare, autosomique récessif dû à des mutations du gène SMN1. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive et une perte des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière et du tronc cérébral. Elle se manifeste par une hypotonie et une faiblesse musculaire, généralement à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Les individus affectés peuvent se tenir debout et marcher, mais les escaliers de marche et d'escalade deviennent progressivement difficiles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Atrophie musculaire spinale juvénile; Syndrome de Kugelberg-Welander; Maladie de Kugelberg-Welander; Atrophie musculaire spinale de type 3; Amyotrophie spinale de type III;

Détails

Identifiant d'origine

C118847;

CUI UMLS

C0152109;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale [Terme DicoCLM]
- amyotrophie spinale [Concept SNOMED CT]
- amyotrophies spinales infantiles [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale proximale type 3 [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale type 3 [Phénotype OMIM]
- Atrophie musculaire rachidienne type III [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Kugelberg Wellander [Terme DicoCLM]
- Maladie de Kugelberg-Welander [Terme de bas niveau MedDRA]
- amyotrophie spinale infantile type 3 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale proximale juvénile de type III [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Kugelberg-Welander [Concept SNOMED CT]
- maladie de kugelberg-welander [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients