amyotrophie spinale, type II

Libellé préféré : amyotrophie spinale, type II;

Symbole : SMA2;

Synonyme CISMeF : Amyotrophie spinale proximale type 2;

Acronyme CISMeF : SMA2; Sma II;

Titres et symboles alternatifs : amyotrophie spinale, forme infantile chronique; amyotrophie spinale, type intermédiaire;

ID préfixé : #253550;

Détails

Identifiant d'origine

253550;

CUI UMLS

C0393538;

Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale infantile type 2 [MeSH Concept]
- Amyotrophie spinale proximale type 2 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- amyotrophie spinale, type 2 [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale, type 2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- electromyogramme anormal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- fasciculation/fibrillation de la langue [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients