amyotrophie spinale type 1

Libellé préféré : amyotrophie spinale type 1;

Symbole : SMA1;

Acronyme CISMeF : SMA1;

ID préfixé : #253300;

Détails

Identifiant d'origine

253300;

CUI UMLS

C0043116;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann [Descripteur PASCAL]
- Amyotrophie spinale infantile, Type 1 (Werdnig-Hoffmann) [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Thème RAMEAU]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Poliomyélite antérieure chronique [Terme DicoCLM]
- amyotrophie spinale infantile de type I [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale infantile type 1 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- la maladie de Werdnig-Hoffman [Concept H4P]
- maladie de Werdnig-Hoffmann [Concept NCIt]
- maladie de werdnig-hoffmann [Code CIM-9]
- maladie de werdnig-hoffmann [Concept SNOMED CT]
- maladie de werdnig-hoffmann [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann [Descripteur PASCAL]
- Amyotrophie spinale infantile, Type 1 (Werdnig-Hoffmann) [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire rachidienne à début infantile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Poliomyélite antérieure chronique [Terme DicoCLM]
- amyotrophie spinale infantile de type I [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale infantile type 1 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Werdnig-Hoffmann [Concept NCIt]
- maladie de werdnig-hoffmann [Code CIM-9]
- maladie de werdnig-hoffmann [Notion SNOMED]
- maladie de werdnig-hoffmann [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amyotrophie spinale proximale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aiblesse musculaire symétrique (membres inférieurs plus affectés que les membres supérieurs) due à une neuropathie motrice [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- fasciculation/fibrillation de la langue [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients