maladie de Werdnig-Hoffmann

Libellé préféré : maladie de Werdnig-Hoffmann;

Synonyme CISMeF : amyotrophie spinale, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme la plus sévère d'amyotrophie spinale se manifeste au cours de la première année de vie par une faiblesse musculaire, un tonus musculaire faible et un manque de développement moteur. La mort du motoneurone affecte les principaux systèmes d'organes, en particulier le système respiratoire. La plupart des patients décèdent avant l'âge de deux ans par pneumonie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Amyotrophie spinale de type I; Atrophie musculaire spinale infantile sévère;

Codes issus des synonymes : G12.0;

Détails

Identifiant d'origine

C98670;

CUI UMLS

C0043116;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann [Descripteur PASCAL]
- Amyotrophie spinale infantile, Type 1 (Werdnig-Hoffmann) [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Thème RAMEAU]
- amyotrophie spinale infantile de type I [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale infantile type 1 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10]
- amyotrophie spinale type 1 [Phénotype OMIM]
- la maladie de Werdnig-Hoffman [Concept H4P]
- maladie de werdnig-hoffmann [Code CIM-9]
- maladie de werdnig-hoffmann [Notion SNOMED]
- maladie de werdnig-hoffmann [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- amyotrophies spinales infantiles [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- Poliomyélite antérieure chronique [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann [Descripteur PASCAL]
- Amyotrophie spinale infantile, Type 1 (Werdnig-Hoffmann) [Terme DicoCLM]
- Amyotrophie spinale proximale type 1 [Maladie ORDO]
- Atrophie musculaire rachidienne type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire rachidienne à début infantile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Werdnig-Hoffmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Poliomyélite antérieure chronique [Terme DicoCLM]
- amyotrophie spinale infantile de type I [Sous catégorie CIM-11]
- amyotrophie spinale infantile type 1 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- amyotrophie spinale infantile, type 1 [Werdnig-Hoffman] [Sous Catégorie CIM-10]
- amyotrophie spinale type 1 [Phénotype OMIM]
- maladie de werdnig-hoffmann [Notion SNOMED]
- maladie de werdnig-hoffmann [Concept SNOMED CT]
- maladie de werdnig-hoffmann [Code CIM-9]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients