Libellé préféré : déficits immunitaires;
Définition du MeSH : Syndromes dans lesquels il y a une insuffisance ou un défaut dans les mécanismes de
l'immunité, cellulaire ou humorale. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : déficit immunitaire; Immunodéficiences;
Hyponyme MeSH : Déficit immunitaire humoral; Déficit en anticorps;
Identifiant d'origine : D007153;
CUI UMLS : C0021051;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Mapping VCM hiérarchique
- Médicament(s) indiqué(s)
- HYQVIA [Racine Pharmacologique]
- KIOVIG [Racine Pharmacologique]
- Métaterme(s)
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Terme HPO
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Syndromes dans lesquels il y a une insuffisance ou un défaut dans les mécanismes de
l'immunité, cellulaire ou humorale. [Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/deficits-immunitaires-hereditaires
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies génétiques rares.
La majorité d’entre eux se révèlent au cours de l’enfance par des infections, de l’auto-immunité,
de l’auto-inflammation, des néoplasies et parfois de l’allergie. Cependant, certains
DIH se révèlent plus tardivement à l’âge adulte, en particulier le déficit immunitaire
commun variable (DICV). Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant faire
évoquer un DIH. L’objectif de ce chapitre est de le guider dans sa démarche diagnostique,
afin de pouvoir identifier un DIH. Les déficits immunitaires acquis et les neutropénies
ne seront pas abordés car ils nécessitent d’autres analyses spécifiques, hors du champ
attendu des objectifs pour cet item. De même, les complications des traitements immunosuppresseurs
ne seront pas traitées.
2024
CNPU
France
cours
déficits immunitaires
Hérités
déficit immunitaire
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires.
Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires
héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires
---
N1-SUPERVISEE
FAQ DIP – COVID-19 A l’intention des patients enfants et adultes atteints de Déficits
Immunitaires Primitifs
Questions traitées au 07/10/2022
https://www.ceredih.fr/uploads/COVID19_CEREDIH_IRIS_FAQ_oct2022%20def2.pdf
A propos du SRAS-CoV-2, COVID-19 et DIP, Mesures de prévention, Activité professionnelle,
Vie quotidienne, Suivi médical et traitement pendant l’épidémie, En cas d’infection,
Sécurité virale des Ig, Approvisionnement en médicaments
2022
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
COVID-19
infections à coronavirus
déficits immunitaires
risque
immunoglobulines
congé maladie
travail
infections à coronavirus
COVID-19
information patient et grand public
enfant
adulte
pneumopathie virale
COVID-19
---
N2-AUTOINDEXEE
Lorsque derrière une thrombocytopénie, une sarcoïdose présumée, une fièvre récidivante
ou une lymphadénopathie se cache un déficit immunitaire congénital
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/derriere-une-thrombocytopenie/
Les déficits immunitaires congénitaux sont d’une part rares, d’autre part la symptomatologie
initiale est très variable, leur diagnostic représente donc un défi. En principe un
déficit immunitaire congénital peut se manifester par trois problèmes principaux:
une perturbation de la défense immunitaire, un risque élevé de tumeurs malignes et
une dysrégulation immunitaire (p.ex. maladies auto-immunes et syndromes auto-inflammatoires).
2022
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
sarcoïdose
récurrent
thrombopénie
fièvre
Fièvre
fièvre
thrombopénie
Sarcoïdose
Récidivisme
fièvre
postérieur
Lymphadénopathie
sarcoïdose
déficits immunitaires
occulte
hypertrophie lymphonodale
---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au Déficit Immunitaire Combiné
Sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312418/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-au-deficit-immunitaire-combine-severe-par-la-technique-de-quantification-des-trecs-en-population-generale-en-France
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
recommandation de santé publique
Techniques
France
traction
français
études d'évaluation comme sujet
Populations générales
France
Techniques
Techniques
sévère
France
France
Techniques
France
dépistage néonatal
population
déficits immunitaires
dépistage néonatal
médecins généralistes
---
N2-AUTOINDEXEE
HIZENTRA (immunoglobuline humaine normale ) - Déficits immunitaires primitifs
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3342053/fr/hizentra-immunoglobuline-humaine-normale-deficits-immunitaires-primitifs
Nature de la demande Modification du RCP Modifications de RCP. Avis favorable au maintien
du remboursement dans les déficits immunitaires secondaires (DIS) chez les patients
souffrant d'infections graves ou récurrentes, en échec d’un traitement antibiotique
et ayant, soit un défaut de production d’anticorps spécifiques (DPAS) avéré, soit
un taux d’IgG sérique 4 g/l.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
HIZENTRA
immunoglobuline
déficits immunitaires
humains
immunoglobulines humaines
immunoglobulines
déficit immunitaire primitif
homo sapiens
---
N3-AUTOINDEXEE
10 signes cliniques d'alerte chez l'adulte DIP.
Déficits Immunitaires Primitifs
https://www.youtube.com/watch?v=Ly7_3RNAv4A
L'association IRIS et Au Fil de la Prod ont collaboré pour cette belle vidéo présentant
les 10 signes cliniques d'alerte chez l'adulte DIP. Les DIP sont des maladies génétiques
rares, souvent méconnues. Un diagnostic précoce permet au patient de recevoir des
traitements adaptés et d'avoir une vie quasi normal. Découvrez cette vidéo de sensibilisation
aux 10 signes d'alerte cliniques chez l'adulte. Vidéo réalisée avec la participation
de IPOPI et le CEREDIH.
2021
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
information patient et grand public
enregistrement vidéo
signes et symptômes
Abcès périanal
droits des patients
Adulte
Adulte
adulte
déficit immunitaire primitif
déficits immunitaires
adulte
---
N2-AUTOINDEXEE
Médecine interne - Déficits immunitaires
Inflammation - Immunopathologie - Poumon - Sang UE 7 - Item 185
https://sides.uness.fr/corpus/M%C3%A9decine_interne:D%C3%A9ficits_immunitaires
Objectif(s) Argumenter les principales situations cliniques et/ou biologiques faisant
suspecter un déficit immunitaire chez l’adulte. Savoir diagnostiquer un déficit immunitaire
commun variable.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
médecin (médecine interne)
déficits immunitaires
Immunopathologie
7-méthylbenzo[a]anthracène
Inflammation
sang
inflammation
poumon
Inflammation
inflammation
Médecins
7-methylbenzo[a]anthracene
médecine interne
---
N2-AUTOINDEXEE
Note du CEREDIH relative à la vaccination des patients atteints de Déficits Immunitaires
Héréditaires contre la COVID-19
https://www.ceredih.fr/rubric_news/ceredih-iris-covid-19-vaccins-recommandation-20210629
Les Déficits Immunitaires Héréditaires (DIH) sont une indication formelle à la vaccination
contre la COVID-19 par les vaccins à ARN (Pfizer ou Moderna ). Les patients atteints
de DIH (âgés de 12 ans et plus) présentent un bénéfice potentiel à recevoir cette
vaccination, même en cas d’impossibilité de développer une réponse anticorps, du fait
de l’activation de l’immunité innée et de l’immunité cellulaire. Les patients atteints
de DIH n’ont pas de contre-indication à la pratique cette vaccination.
2021
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
COVID-19
vaccins contre la COVID-19
information scientifique et technique
vaccination
Vaccins
COVID-19
déficits immunitaires
vaccination
maladie
patients
vaccination; médication préventive
Vaccine
a comme patient
vaccination
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
---
N3-AUTOINDEXEE
10 signes cliniques d'alerte chez l'enfant DIP.
Déficits Immunitaires Primitifs
https://www.youtube.com/watch?v=0oyzw3H9uNA
L'association IRIS et Au Fil de la Prod ont collaboré pour cette belle vidéo présentant
les 10 signes cliniques d'alerte chez l'enfant DIP. Les DIP sont des maladies génétiques
rares, souvent méconnues. Un diagnostic précoce permet au patient de recevoir des
traitements adaptés et d'avoir une vie quasi normal. Découvrez cette vidéo de sensibilisation
aux 10 signes d'alerte cliniques chez l'enfant. Vidéo réalisée avec la participation
de IPOPI et le CEREDIH.
2021
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
information patient et grand public
enregistrement vidéo
signes et symptômes
enfant
Abcès périanal
Enfant
déficits immunitaires
Enfant
Enfant
enfant
droits des patients
déficit immunitaire primitif
Enfant
---
N1-SUPERVISEE
Information sur l’épidémie actuelle du nouveau coronavirus sars-cov-2 causant l’infection
dite covid-19 pour les patients atteints de déficits immunitaires primitifs
Dernière mise à jour le 14/12/2020
https://www.ceredih.fr/uploads/COVID19_CEREDIH_IRIS_RECOMMANDATIONS_20201214_def.pdf
compte-tenu de l’évolution actuelle de cette épidémie, voici les différentes informations
et recommandations que nous pouvons vous apporter...
2020
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
infections à coronavirus
déficit immunitaire primitif
transmission de maladie infectieuse
recommandation
COVID-19
infections à coronavirus
COVID-19
déficits immunitaires
pneumopathie virale
COVID-19
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires humoraux chez l’adulte
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitImmunitaireCommunVariable_FR_fr_EMG_ORPHA1572.pdf
Les déficits immunitaires humoraux (DIH)peuvent se révéler à l’âge adulte. Ces maladies,liées
à un défaut de production d’anticorps sont hétérogènesdans leur âge de début,
gravité des symptômes, association à des symptômes non infectieux.
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
adulte
Déficit immunitaire humoral
déficits immunitaires
Adulte
Pratique
Meilleures pratiques
adulte
Adulte
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
---
N1-SUPERVISEE
Le point sur les poliovirus dérivés d’une souche vaccinale associés à une immunodéficience
dans le monde, juillet 2018-décembre 2019 - Fonctionnement de la surveillance de la
paralysie flasque aiguë (PFA) et incidence de la poliomyélite, 2020
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/333292/WER9529-eng-fre.pdf
Depuis le lancement de l’Initiative mondiale pour l’éradication de la poliomyélite1
en 1988, le nombre de cas de poliomyélite a diminué de 99,9% à l’échelle mondiale.
L’utilisation généralisée du vaccin antipoliomyélitique oral (VPO) à virus vivants
atténués, dans le cadre des programmes de vaccination systématique de l’enfant et
des campagnes de vaccination de masse, a conduit à l’éradication de deux types de
poliovirus sauvage (PVS), les types 2 et 3, sur les trois existants.2 Malgré son bon
profil d’innocuité, le VPO peut entraîner de rares émergences de poliovirus dérivés
d’une souche vaccinale (PVDV) en cas de période prolongée de réplication ou de circulation
du virus vaccinal. Dans les zones où la couverture vaccinale par le VPO est insuffisante,
des poliovirus circulants dérivés d’une souche vaccinale (PVDVc) qui ont retrouvé
leur neurovirulence peuvent provoquer des flambées épidémiques de poliomyélite paralytique.3
Des PVDV associés à une immunodéficience (PVDVi) sont isolés chez des personnes souffrant
de déficits immunitaires primaires. Le présent rapport actualise les rapports précédents
et comprend des données détaillées sur les cas de PVDVi détectés entre juillet 2018
et décembre 2019.4 La surveillance de la paralysie flasque aiguë (PFA)5 et des infections
à poliovirus chez les patients atteints d’un déficit immunitaire primaire a montré
que ces derniers sont de plus en plus nombreux à excréter des PVDVi...
2020
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
Vaccin antipoliomyélitique oral
Vaccin antipoliomyélitique oral
excrétion virale
virulence
paralysie aiguë flasque
vaccination
poliomyélite
enfant
Surveillance épidémiologique
poliomyélite
incidence
article de périodique
déficits immunitaires
sujet immunodéprimé
poliomyélite
poliovirus
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire
https://www.medg.fr/deficit-immunitaire
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
déficits immunitaires
---
N2-AUTOINDEXEE
Ressenti du médecin généraliste dans la prise en charge des maladies rares: étude
qualitative auprès de 11 médecins généralistes suivant des patients atteints de déficit
immunitaire primitif
http://www.sudoc.fr/234935464
INTRODUCTION : Le médecin généraliste (MG), acteur de soins primaires, est souvent
le premier interlocuteur du patient dans ses démarches de soin. La diversité et la
complexité des maladies rares peut le mettre en difficultés dans sa pratique. Les
déficits immunitaires primitifs (DIP) débutent souvent par des infections bénignes
à répétitions, motifs fréquents de consultation en cabinet de médecine générale. L’objectif
de cette étude est de comprendre les difficultés auxquelles sont confrontés les MG
face aux maladies rares afin de mieux définir leur rôle et leurs attentes dans la
prise en charge des patients. METHODE : Il s’agit d’une étude qualitative menée par
entretiens semi dirigés auprès de 11 médecins généralistes libéraux installés en région
Occitanie et suivant au moins un patient atteint de DIP. RESULTATS : Les principales
difficultés rencontrées par les MG étaient l’aspect chronophage des consultations,
leurs faibles connaissances sur ces maladies, ainsi que des défauts de communication
et d’accessibilité au spécialiste. Le manque de formation sur ces pathologies n’a
pas semblé être une priorité. Les médecins avaient conscience de la période d’errance
diagnostique des patients et de leurs rôles dans le tri, le dépistage et l’orientation
pour l’endiguer. Ils définissaient leur place principalement autour du soutien et
de l’accompagnement grâce à une relation médecin/patients privilégiée. CONCLUSION
: Cette étude a permis de mieux cerner le ressenti et les attentes du MG dans la prise
en charge des maladies rares. Elle soulève la question de la mise en place d’un guide
thérapeutique en leur faveur une fois le diagnostic établi
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
patients
prise en charge de la maladie
médecins généralistes
Médecins
Etudes générales
Etudes générales
Etudes générales
maladie
Etudes générales
Abcès splénique
Etudes générales
recherche qualitative
Etudes générales
médecine générale
a comme patient
déficits immunitaires
déficit immunitaire primitif
Etudes générales
Maladies
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage d'un déficit immunitaire de l'enfant en médecine générale: compréhension
des représentations du médecin généraliste : une étude qualitative auprès de médecins
généralistes de l'Hérault
http://www.sudoc.fr/231071795
INTRODUCTION : La prise en charge de l'enfant constitue environ 17,5 % de l'activité
du médecin généraliste, la moitié environ pour infection. Les infections répétitives
de l'enfant sont un motif de consultation de premier recours fréquent, mais elles
peuvent aussi être l'expression d'un déficit immunitaire sous-jacent. Le terme de
déficit immunitaire de l'enfant, regroupe une multitude de réalités plus ou moins
complexes. Agir sur la vigilance du médecin généraliste constitue un levier pour améliorer
le pronostic global de ces enfants. L'objectif de cette étude est de comprendre les
représentations des médecins généralistes du département de l’Hérault sur le dépistage
d'un déficit immunitaire de l'enfant dans leurs pratiques quotidiennes, et les dynamiques
qui les sous-tendent. MÉTHODE : Il s'agit d'une étude qualitative, auprès de médecins
généralistes de l'Hérault, par entretiens semi-directifs, avec analyse des verbatims
par théorisation ancrée. RÉSULTATS : Douze entretiens, réalisés entre janvier et août
2018 ont permis d'obtenir la saturation des données. Un schéma général est venu illustrer
visuellement l'articulation des représentations et les dynamiques qui les sous-tendent.
Ces représentations s'inscrivaient au sein de l'unité d'analyse constituée par le
trinôme parents-enfant-médecin généraliste. Une grande diversité de points de vue
a été observée. De nombreuses questions ont été soulevées. Des thèmes larges en sont
sortis tel que, questionner la normalité, aborder la maladie rare en médecine générale
ou se sentir légitime. CONCLUSION : Cette étude permet de comprendre les représentations
des médecins généralistes sur le sujet. Elle ouvre vers la possible création d'un
document d'aide à la consultation
2018
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Médecine
Etudes générales
médecine générale
compréhension
Dépistage
Enfant
Etudes générales
Enfant
Etudes générales
Enfant
recherche qualitative
compréhension
Enfant
Etudes générales
Etudes générales
Etudes générales
enfant
médecins généralistes
pédiatrie
déficits immunitaires
Médecins
Etudes générales
Enfant
médecine
Dépistage de masse
enfant
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM
avec nombre normal de cellules B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=331240
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
immunoglobuline A
immunoglobuline G
sujet immunodéprimé
lymphocyte b
sévère
déficits immunitaires
immunodéficience
nombre normal
immunoglobuline M
lymphocytes B
diminuer
haut
Cellules
diminué
téméfos
cellules
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de
cellules B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=331232
false
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
lymphocytes B
nombre normal
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
lymphocyte b
isotype
chaîne
Cellules
immunodéficience
cellules
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire ?
https://www.ceredih.fr/uploads/ref185_suarez.pdf
Objectifs ARGUMENTER les principales situations cliniques et/ou biologiques faisant
suspecter un déficit immunitaire chez l'enfant et chez l'adulte. SAVOIR DIAGNOSTIQUER
un déficit immunitaire commun variable.
2017
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
185. Déficit immunitaire
189. Déficit immunitaire
français
cours
article de périodique
Maladies d'immunodéficience
déficits immunitaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Amélioration de l’information des patients atteints de déficits immunitaires traités
par immunoglobulines au CHU Grenoble Alpes /
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01598257v1
L’objectif de l’étude menée au CHU Grenoble Alpes est d’évaluer l’information reçue,
les savoirs et représentations des patients vis-à-vis des immunoglobulines.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
immunoglobuline
Patients
thérapeutique
immunoglobulines
patient informé
information en santé des consommateurs
déficits immunitaires
atteint
Traitement de l'information
hôpitaux universitaires
patients
traitement automatique des données
---
N1-VALIDE
Guide de la scolarité de mon enfant atteint d’un Déficit Immunitaire Primitif
https://www.ceredih.fr/uploads/Fiches%20IRIS%20Scolarit%C3%A9%20et%20DIP.pdf
2016
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
information patient et grand public
déficit immunitaire primitif
déficits immunitaires
enfant
intégration scolaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Amélioration de l’information des patients atteints de déficits immunitaires traités
par immunoglobulines au CHU Grenoble Alpes
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01598257
Les déficits immunitaires sont des maladies rares, principalement traités par immunoglobulines,
médicament dérivé du sang (MDS). En France, les MDS sont soumis à une législation
particulière. La circulaire DGS/SQ4 n 98-231 du 9 avril 1998 rend obligatoire l’information
à priori des patients sur l’origine des produits, les risques liés à leur utilisation
et les mesures de sécurité mises en œuvre. L’objectif de l’étude menée au CHU Grenoble
Alpes est d’évaluer l’information reçue, les savoirs et représentations des patients
vis-à-vis des immunoglobulines.
2016
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false
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
atteint
Traitement de l'information
information en santé des consommateurs
patient informé
déficits immunitaires
thérapeutique
immunoglobuline
Patients
immunoglobulines
hôpitaux universitaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires primitifs et vaccinations
https://www.ceredih.fr/uploads/IRIS_DIP_Vaccination.pdf
La vaccination, à quoi ça sert ? Un peu d’histoire. Le vaccin, comment ça marche ?
Le vaccin est-il compatible avec le déficit immunitaire ? Quels vaccins pour quels
DIP ?
2016
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
information patient et grand public
vaccination
vaccination
vaccins
vaccine
déficit immunitaire primitif
vaccin
vaccination; médication préventive
Vaccine
Vaccine
Vaccins
vaccination
déficits immunitaires
vaccine
---
N3-AUTOINDEXEE
Comprendre les immunodéficiences primaires : utilité d’un registre
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-513/Comprendre-les-immunodeficiences-primaires-utilite-d-un-registre
Les immunodéficiences primaires regroupent les déficits innés du système immunitaire
avec une susceptiblité accrue à des infections. Il s’agit d’affections rares et par
conséquent difficiles à étudier. Le besoin de disposer d’informations sur un nombre
important de patients a motivé la création d’une base de données internationales par
l’European Society for ImmunoDeficiencies (ESID). Ces déficits immunitaires ne se
retrouvent pas seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes. Le tableau
clinique est très hétérogène. Les cas d’immunodéficience adultes sont beaucoup moins
connus et peuvent rester non diagnostiqués.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
principal
immunodéficience
enregistrements
déficits immunitaires
registres
---
N1-VALIDE
BOPPI - Belgian Organisation for Patients with Immunodeficiencies
http://www.boppi.org/
Notre mission Sortir les patients et leur famille de l'isolement, les guider
dans leurs différentes démarches; tenter de répondre à leurs principales questions
Représenter les patients auprès des pouvoirs publics de santé afin de faire connaître
les DIP et leur permettre un meilleur accès aux soins Favoriser les échanges nationaux
afin de comparer et découvrir de nouvelles thérapies Transmettre l'information
aux patients et familles
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Belgique
français
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
association patients
---
N1-VALIDE
Vaccination des personnes immunodéprimées ou aspléniques
Recommandations
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=504
http://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=hcspr20141107_vaccinationimmunodeprime.pdf
La vaccination des personnes atteintes d’une immunodépression congénitale ou acquise,
et/ou aspléniques, présente des particularités qui justifient des recommandations
spécifiques. Afin de tenir compte des évolutions depuis la publication du premier
rapport en 2012, le Haut Conseil de la santé publique a actualisé ses recommandations
vaccinales en fonction des situations pour les adultes et pour les enfants : infection
par le VIH, transplantation d’organe solide, greffes de cellules souches hématopoïétiques,
traitement par chimiothérapie, asplénie ou hyposplénie, maladies auto‑immunes ou inflammatoires
chroniques, déficits immunitaires héréditaires. Ces recommandations concernent les
vaccinations du Calendrier vaccinal en vigueur et n’abordent pas les vaccins du voyageur.
2015
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true
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
déficits immunitaires
sujet immunodéprimé
adulte
enfant
recommandation de santé publique
Asplénie
rapport
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
transplantation d'organe
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
tumeurs
tumeurs hématologiques
maladies auto-immunes
Maladie inflammatoire
maladie chronique
vaccins
vaccination
hyposplénisme
déficits immunitaires
adolescent
vaccins
Contre-indications aux procédures
---
N1-VALIDE
Association Hajar d'aide aux enfants atteints de déficits immunitaires primitifs
http://www.hajar-maroc.org/
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Casablanca
Maroc
français
déficits immunitaires
enfant
association
---
N3-TITRE
Immunodéficience par absence de thymus - Nezelof, syndrome de - Thymique, aplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83471
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Nézelof
aplasie thymique
sujet immunodéprimé
syndrome
Immunodéficience par absence de thymus
déficits immunitaires
---
N1-SUPERVISEE
Déficits immunitaires héréditaires de l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/deficits_immuno_enfant/site/html/1.html
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies rares. Beaucoup
d’entre eux sont responsables d’une prédisposition infectieuse, et se révèlent en
majorité au cours de l’enfance. Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant
faire évoquer un DIH.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
185. Déficit immunitaire
189. Déficit immunitaire
français
cours
signes et symptômes
déficits immunitaires
déficits immunitaires
enfant
---
N3-TITRE
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées
au virus Epstein-Barr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=317476
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
MAGNESIUM
maladie infectieuse
infections à virus Epstein-Barr
déficits immunitaires
troubles liés au MYH9
herpèsvirus humain, type 4
magnésium
Magnésium
magnésium, carence
magnésium
magnésium
néphropathie familiale avec surdité
thrombopénie
---
N3-TITRE
Immunodéficience primitive en cellules T
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2284
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
lymphocytes T
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
---
N1-SUPERVISEE
Protéinose alvéolaire : une maladie fascinante et un facteur d’immunosuppression peu
connu
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-N-406/Proteinose-alveolaire-une-maladie-fascinante-et-un-facteur-d-immunosuppression-peu-connu
La protéinose alvéolaire (PA) est une maladie rare, mais qu’il faut suspecter dans
certaines situations. Elle se caractérise par une accumulation de surfactant au niveau
des alvéoles. Il en existe différentes formes (congénitale, secondaire ou auto-immune).
Le traitement est réservé aux patients très symptomatiques et repose sur des lavages
pulmonaires itératifs, afin de libérer les alvéoles des dépôts protéiniques. La dysfonction
des macrophages alvéolaires joue un rôle crucial dans la pathogenèse et résulte en
une immunosuppression favorisant le développement d’infections opportunistes, chez
des patients a priori immunocompétents.
2013
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
protéinose alvéolaire pulmonaire
protéinose alvéolaire pulmonaire
protéinose alvéolaire pulmonaire
protéinose alvéolaire pulmonaire
déficits immunitaires
---
N1-VALIDE
Prévention des infections chez les voyageurs immunosupprimés
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-385/Prevention-des-infections-chez-les-voyageurs-immunosupprimes
Ces dernières années, la qualité de vie du nombre grandissant de patients immunosupprimés
s'est améliorée, leur permettant de voyager plus fréquemment. Au cours de ces voyages,
ils sont confrontés à certains types d'infections (diarrhées du voyageur, malaria)
qui peuvent être associées à un taux élevé de complications. Une stratégie de prévention
adéquate de ces pathologies avant et pendant le voyage est essentielle, incluant des
mesures d'hygiène, des vaccinations et des prophylaxies/traitements de secours antimicrobiens
selon le type d'immunosuppression. Les interactions médicamenteuses, en particulier
entre la prophylaxie antimalarique et les immunosuppresseurs, doivent être prises
en compte dans la décision. Afin d'offrir la meilleure prise en charge possible, une
collaboration entre le médecin traitant et les spécialistes en médecine de voyage
et de maladies infectieuses est indiquée.
2013
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
médecine des voyages
voyage
sujet immunodéprimé
article de périodique
transplantation
immunologie en transplantation
splénectomie
tumeurs
facteurs de nécrose tumorale
déficits immunitaires
Prévention des infections
paludisme
diarrhée
inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale
---
N1-VALIDE
Vaccination chez le voyageur immunosupprimé
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-385/Vaccination-chez-le-voyageur-immunosupprime
Avec l'augmentation des voyages internationaux et des indications à un traitement
immunosuppresseur, il n'est pas rare de devoir conseiller des patients sous traitement
immunosuppresseur avant un voyage les exposant à des risques infectieux. La problématique
de la vaccination lors d'immunosuppression est double et concerne non seulement son
éventuel risque de maladie vaccinale lors de l'administration d'un vaccin vivant atténué,
mais aussi son efficacité. Les résultats sont d'autant meilleurs que la réponse immune
repose sur une immunité mémoire et, dans les autres cas, des contrôles sérologiques
peuvent être utiles afin de confirmer l'efficacité de la vaccination. Nous présentons
quelques cas cliniques afin d'illustrer la problématique en pratique clinique.
2013
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
voyage
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
médecine des voyages
vaccins
vaccination
article de périodique
immunosuppresseurs
cas clinique
---
N1-VALIDE
Prise en charge des patients immunodéprimés atteints de tumeurs de la face et du cou
à point de départ cutané
https://www.sforl.org/wp-content/uploads/2020/02/Recommandation_prise_en_charge_des_patients_immunodeprimes_2013_V2.pdf
Indication du niveau de preuve,
2013
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ORL France
France
français
mélanome malin cutané
déficits immunitaires
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
immunologie en transplantation
transplantation
maladies virales
carcinomes
tumeurs cutanées
tumeurs cutanées
métastase lymphatique
sarcome de Kaposi
mélanome
lymphomes
mélanome
---
N1-VALIDE
Recommandation sur les prophylaxies anti-infectieuses des patients atteints de Déficits
Immunitaires Héréditaires
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Long.pdf
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Court.pdf
Indication du niveau de preuve, Cependant, il existe peu de données dans la littérature
sur ces mesures prophylactiques, et les attitudes sont souvent variables d'un centre
à un autre. Le but de ce travail est de faire la synthèse des données existantes sur
les risques infectieux associés à différents déficits immunitaires primitifs, ainsi
que sur les mesures prophylactiques évaluées dans la littérature. Dans le but de permettre
une prise en charge plus adaptée et homogène d'un centre à l'autre en France, le Centre
National de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) a émis des
recommandations, basées sur les données de la littérature et les avis de différents
experts provenant de différentes disciplines.
2013
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O
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
antibiothérapie
déficits immunitaires
Prévention des infections
antibioprophylaxie
antibactériens
vaccination
vaccins
recommandation professionnelle
chimioprévention
---
N1-VALIDE
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
http://www.ceredih.fr/
Liste des centres Liste des laboratoires Cartes Centres et laboratoires Répartition
des DIH Téléchargements Structure du CEREDIH Comité scientifique Contact
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N
France
français
déficits immunitaires
France
information scientifique et technique
réseau coordonné
centre national de référence
---
N1-SUPERVISEE
Properdine, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2966
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
properdine
déficits immunitaires
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
IRIS
Immunodéficience primitive Recherche Information Soutien
http://www.associationiris.org/
présentation, informations médicales, vie au quotidien, actualités, documents, liens
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N
France
français
association patients
déficits immunitaires
système immunitaire
déficits immunitaires
conseil génétique
enfant
adulte
---
N1-SUPERVISEE
Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1
synonymes : Syndrome des lymphocytes dénudés type I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34592
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
déficits immunitaires
---
N1-SUPERVISEE
Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75391
Ce syndrome est une immunodéficience primitive caractérisée par un déficit en cellules
NK associé à une susceptibilité aux infections virales...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cellules tueuses naturelles
déficits immunitaires
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de
cellules B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169443
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunoglobuline B
immunoglobuline B
lymphocytes B
déficits immunitaires
immunoglobulines
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience due à un déficit d'un des composés C5 à C9 du complément
Immunodéficience due à un déficit des composés terminaux de la voie classique du complément;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169150
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sujet immunodéprimé
complément C5
complément C9
Déficit en complément C9
déficit en complément C5
déficits immunitaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné dû à un déficit en CD3gamma
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169082
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficits immunitaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience primaire avec granulome de la peau
Déficits combinés de l'immunité humorale et cellulaire avec granulomes multiple;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157949
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sujet immunodéprimé
Immunodéficience primaire avec granulome de la peau
granulome
immunité humorale
Immunodéficience primaire avec granulome de la peau
immunité cellulaire
peau
production d'anticorps
déficits immunitaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie gonadique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137631
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficits immunitaires
fibrose pulmonaire
dysgénésie gonadique
---
N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie kystique alymphoïde du thymus
Immunodéficience sévère en cellules T - alopécie congénitale - dystrophie des ongles
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169095
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
alopécie
lymphocytes T
déficits immunitaires
sujet immunodéprimé
ongles
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'immunodéficience neutrophile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=183707
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'immunodéficience neutrophile
sujet immunodéprimé
syndrome
déficits immunitaires
Syndrome d'immunodéficience neutrophile
granulocytes neutrophiles
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=200418
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
fibrinogène
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=200421
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H
déficits immunitaires
facteur H du complément
sujet immunodéprimé
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée avec anomalies facio-oculo-squelettiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221139
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
squelette
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
---
N1-SUPERVISEE
Prédisposition génétique aux maladies infectieuses chez l'homme
DIUI de vaccinologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/VAC/2011/47_picard/index.htm
Introduction, déficits immunitaires héréditaires (DIH), DIH et vaccination, effets
indésirables de la vaccination : DIH et BCG, vaccination : absence ou réponse partielle
aux vaccins et DIH, déficits immunitaires non-classiques.
2011
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
déficits immunitaires
déficits immunitaires
déficits immunitaires
agammaglobulinémie
allergie et immunologie
vaccin BCG
vaccin BCG
vaccin BCG
déficits immunitaires
antibiothérapie
Vaccins
prédisposition génétique à une maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
NBSLD
Déficit en RAD50;Syndrome de Nimègue-like;Syndrome de Nijmegen-like;Microcéphalie
et instabilité chromosomique sans immunodéficience -;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=240760
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
instabilité des chromosomes
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire primaire (DIP)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/AllergyandImmuneSystemDisorders/Pages/Primary-Immune-Deficiency-PID.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
enfant
droits des patients
déficits immunitaires
---
N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire (l'enfant immunodéprimé)
http://www.tousalecole.fr/content/d%C3%A9ficit-immunitaire-lenfant-immunod%C3%A9prim%C3%A9
Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire? Qu'est ce qu'un enfant immunodéprimé? Pourquoi
? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences
sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des
enfants malades ? L'avenir
2009
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
déficits immunitaires
intégration scolaire
enfant
adolescent
sujet immunodéprimé
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Les déficits immunitaires primitifs
carte de soins et d'informations
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG//pdf/DGS-Deficits_immun_Conseils_BD.pdf
Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont des maladies génétiques héréditaires
rares
2009
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N
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Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
déficits immunitaires
déficits immunitaires
traitement d'urgence
maladies rares
recommandation patients
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales,
indiqué pour le traitement diététique des patients sujets à une immunodéficience consécutive
à une radiothérapie, une chimiothérapie ou une antibiothérapie.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0295.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
antibactériens
antibiothérapie
antibactériens
déficits immunitaires
évaluation technologique
résultat thérapeutique
---
N1-VALIDE
Évoquer et diagnostiquer un déficit immunitaire héréditaire
http://pap-pediatrie.fr/hematologie/%C3%A9voquer-et-diagnostiquer-un-d%C3%A9ficit-immunitaire-h%C3%A9r%C3%A9ditaire
2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
déficits immunitaires
déficits immunitaires
algorithme
information scientifique et technique
déficits immunitaires
---
N1-VALIDE
Le voyageur immunodéprimé
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/ccdr-rmtc/07vol33/acs-04/index_f.html
Un nombre croissant de Canadiens vivent avec des déficits immunitaires qui résultent,
notamment, d'une greffe d'organe, d'une infection à VIH ou d'un traitement par des
corticoïdes ou des agents immunosuppresseurs pour diverses indications. Ils sont en
outre de plus en plus nombreux à se rendre dans des pays tropicaux et à faible revenu1,2
. Certains de ces voyageurs sont des immigrants au Canada qui peuvent être moins portés
à consulter avant leur départ et plus susceptibles d'être exposés à des risques d'infection
en voyage. ... 24 pages
2007
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N
ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
médecine des voyages
corticothérapie
voyage
sujet immunodéprimé
tumeurs
transplantation
vaccins
vaccination
splénectomie
facteurs de nécrose tumorale
infections à VIH
diarrhée
tuberculose
helminthiase
déficits immunitaires
recommandation pour la pratique clinique
diarrhée des voyageurs
inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale
---
N1-SUPERVISEE
Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70593
L'immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharides est caractérisée
par des taux normaux d'immunoglobulines (y compris les sous-classes IgG) et par une
réponse immunitaire aux polysaccharides altérée. Bien que la prévalence ne soit pas
vraiment déterminée, une centaine de cas a été rapportée dans la littérature, indiquant
qu'il s'agit d'un syndrome d'immunodéficience primaire rare ...
2006
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N
Orphanet
France
français
déficits immunitaires
anticorps antibactériens
polyosides bactériens
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Maladie veino-occlusive hépatique - immunodéficience
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79124
Ce syndrome associe une hypogammaglobulinémie sévère, une immunodéficience T-B, une
absence de noyaux germinaux des ganglions lymphatiques, une absence de cellules plasmatiques
tissulaires et une maladie veino-occlusive du foie ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladie veno-occlusive hépatique
déficits immunitaires
maladies rares
maladie veno-occlusive hépatique avec immunodéficience
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=37042
L'IPEX (Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X) est
une pathologie rare survenant chez les garçons. Elle est caractérisée par une diarrhée
rebelle, une dermatite ichtyosiforme, un diabète sucré insulino-dépendant, une thyroïdite,
une anémie hémolytique, des troubles auto-immuns et des infections graves. Dans les
sept familles étudiées jusqu'à présent, la transmission de la maladie est récessive
liée à l'X. Cependant, des cas sporadiques ont été rapportés. Le pronostic pour cette
pathologie est mauvais. Un traitement de soutien avec nutrition parentérale, transfusions
d'insuline et de sang a un effet bénéfique.
2003
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Orphanet
France
polyendocrinopathies auto-immunes
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
information scientifique et technique
déficits immunitaires
---