Libellé préféré : dysplasie immuno-osseuse de Schimke;

Synonyme CISMeF : Dysplasie spondyloépiphysaire - syndrome néphrotique; Syndrome de Schimke; Schimke;

substance (CISMeF) : O;

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Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Synonymes : Dysplasie spondyloépiphysaire - syndrome néphrotique ; Syndrome de Schimke
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1830
La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD pour son acronyme anglais) est une maladie multisystémique caractérisée par une dysplasie spondyloépiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire à cellules T, et une glomérulonéphrite avec un syndrome néphrotique...
2009
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Orphanet
France
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dysplasie immuno-osseuse de Schimke

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20/04/2024


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