dysplasie immunoosseuse de Schimke

Libellé préféré : dysplasie immunoosseuse de Schimke;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SMARCAL1, codant pour la protéine 1 apparentée à SWI / SNF. Elle est caractérisée par une petite taille, un retard de croissance intra-utérin, une microdontie, un pont nasal déprimé, une dysplasie squelettique, une néphrite à complexes immuns et un déficit immunitaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie immuno-osseuse de Schimke;

Détails

Identifiant d'origine

C135087;

CUI UMLS

C0877024;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Maladie ORDO]
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Phénotype OMIM]
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Maladie ORDO]
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Phénotype OMIM]
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMARCAL1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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