Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Libellé préféré : Dysplasie immuno-osseuse de Schimke;

Symbole : SIOD;

Acronyme CISMeF : SIOD;

ID préfixé : #242900;

Détails

Identifiant d'origine

242900;

CUI UMLS

C0877024;

Concept(s) ORDO
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Maladie ORDO]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [MeSH Concept]
- dysplasie immuno-osseuse de Schimke [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept NCIt]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Accident ischémique transitoire [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Artériosclérose [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- anomalie des lymphocytes T [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- cyphose thoracique [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- déplacement latéral de la tête fémorale [Terme HPO]
- fosse de l'acétabulum peu profonde [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- ischémie cérébrale [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- macules hyperpigmentées [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- niveau anormal d'immunoglobulines [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients