Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire

Libellé préféré : Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire;

Identifiant d'origine

C564307;

CUI UMLS

C1842763;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Phénotype OMIM]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
- allèle sauvage ACP5 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Phénotype OMIM]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- déficits immunitaires [Descripteur MeSH]
- maladies auto-immunes [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]