allèle sauvage ACP5

Libellé préféré : allèle sauvage ACP5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACP5 est situé dans la région 19p13.3-p13.2 et a une taille d'environ 4 kb. Cet allèle code la protéine de la phosphatase acide tartrate-résistante type 5A, est impliqué dans la modulation de la déphosphorylation. La mutation du gène est associée à une spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire. L'expression élevée du gène est associée à des maladies de Gaucher et de Hodgkin et à des leucémies à tricholeucocytes, à cellules B et à cellules T.;

Traductions automatiques par l'ANS : SPENCDI; ACP5 wt Allele; PIÈGE; Acid Phosphatase 5, Tartrate Resistant wt Allele;

Numéro GenBank : X14618;

Détails

Identifiant d'origine

C99182;

CUI UMLS

C3274593;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3-p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie métabolique de la riboflavine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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