dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné

Libellé préféré : dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné; syndrome de Roifman-Melamed;

Définition CIM-11 : La dysplasie du spondylométaphyse avec immunodéficience combinée se caractérise par une immunodéficience combinée, une auto-immunité (qui se manifeste par le vitiligo, la maladie de crohn, l'arthrite, la thyroïdite et la thrombocytopénie) et la dysplasie du spondylométaphyse.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Roifman-Melamed;

Détails

Identifiant d'origine

687261501;

CUI UMLS

C1842763;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Phénotype OMIM]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Phénotype OMIM]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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