dysplasie spondylométaphysaire avec dysrégulation immunitaire

Libellé préféré : dysplasie spondylométaphysaire avec dysrégulation immunitaire;

Symbole : SPENCDI;

Synonyme CISMeF : dysplasie spondylométaphysaire - déficit immunitaire combiné;

Acronyme CISMeF : SPENCD; SPENCDI;

Titres et symboles alternatifs : déficit immunitaire combiné avec autoimmunité et dysplasie spondylométaphysaire; syndrome immunosquelettique de Roifman;

ID préfixé : #607944;

Détails

Identifiant d'origine

607944;

CUI UMLS

C1842763;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie spondylo-enchondrale [Maladie ORDO]
- allèle sauvage ACP5 [Concept NCIt]
- spondyloenchondrodysplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-enchondrale [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Immunodéficience combinée, avec autoimmunité et dysplasie spondylo-métaphysaire [MeSH Concept]
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anticorps antinucléaire positif [Terme HPO]
- Base du crâne sclérotique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Dérèglement immunitaire [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Lupus érythémateux disséminé [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Oxycéphalie isolée [Terme HPO]
- Phénomène Raynaud [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vitiligo [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- dysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- immmunodéficience cellulaire [Terme HPO]
- immunodéficience mixte [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- macules hyperpigmentées [Terme HPO]
- maladie auto-immune [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses sclérotiques irrégulières [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- os iliaques courts [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- polyarthrite rhumatoïde [Terme HPO]
- polyarthrite rhumatoïde juvénile [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- purpura [Terme HPO]
- purpura thrombopénique idiopathique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sclérose métaphysaire [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées sur les bras [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- tuméfaction articulaire [Terme HPO]
- tétraplégie spastique progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients