Libellé préféré : syndrome d'immunodéficience variable;

Synonyme CISMeF : Instabilité centromérique - immunodéficience - dysmorphie; Syndrome ICF; syndrome instabilité centromérique immunodéficience; instabilité centromérique immunodéficience; syndrome immunodéficience-instabilité centromérique-dysmorphie;

Acronyme CISMeF : ICF;

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N1-VALIDE
Syndrome ICF
Synonyme : Instabilité centromérique - immunodéficience - dysmorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2268
Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive rare, décrite chez 50 patients à travers le monde, et caractérisée par une immunodéficience, malgré la présence de lymphocytes B, et par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16, et parfois 9...
2006
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Orphanet
France
français
structure recherche
signes et symptômes
maladies rares
syndrome d'immunodéficience variable
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09/09/2024


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