N1-VALIDE Syndrome ICF Synonyme : Instabilité centromérique - immunodéficience - dysmorphie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2268 Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine
paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive
rare, décrite chez 50 patients à travers le monde, et caractérisée par une immunodéficience,
malgré la présence de lymphocytes B, et par des réarrangements caractéristiques au
voisinage des centromères (l'hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes
1 et 16, et parfois 9... 2006 false N Orphanet France français structure recherche signes et symptômes maladies rares syndrome d'immunodéficience variable syndrome d'immunodéficience variable syndrome d'immunodéficience variable déficits immunitaires déficits immunitaires déficits immunitaires face information scientifique et technique