syndrome d'immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales, type 1

Libellé préféré : syndrome d'immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales, type 1;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène DNMT3B codant l'ADN (cytosine-5) -méthyltransférase 3B. Elle est caractérisée par un déficit en immunoglobulines, une instabilité centromérique des chromosomes 1, 9 (et rarement le chromosome 2), et une dysmorphie faciale.;

Détails

Identifiant d'origine

C156430;

CUI UMLS

C4551557;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- immunodéficience - instabilité de la région centromérique - syndrome d'anomalies faciales [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- instabilité des centromères des chromosomes 1, 9 et 16 avec immunodéficience (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DNMT3B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome ICF [Maladie ORDO]
- syndrome d'immunodéficience variable [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'immunodéficience variable [MeSH Concept]

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Vous pouvez consulter :

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